Открыты мутации, блокирующие боль и стресс и быстро заживляющие раны

Международная команда учёных открыла генетические мутации, благодаря которым человек не чувствует боль. Неизвестно, насколько часто встречается такая "суперспособность", но один пример учёные описали очень подробно.

71-летняя Джо Кэмерон (Jo Cameron) из Шотландии всю свою жизнь была невосприимчива к боли. Ей никогда не требовалась анестезия при стоматологических операциях, она не чувствовала боли во время родов, а на ожоги обращала внимание лишь тогда, когда замечала запах палёной кожи. В детстве она сломала руку и поняла это лишь спустя несколько дней, когда запястье стало выгибаться под странным углом.

Кроме того, Кэмерон не знакомо чувство страха или паники. После автокатастрофы она спокойно выбралась из перевёрнутой машины и отправилась утешать водителя фургона, который в неё врезался.

В 65 лет она обратилась за помощью к врачам и сообщила о проблеме с бедром. Тогда медики обнаружили, что у женщины дегенерация суставов чуть ли не последней стадии, но пациентка уверяла их, что не чувствует боли (она заметила лишь внешние изменения).

Пока женщина находилась в больнице, ей диагностировали артрит, позже Кэмерон перенесла операции на руках – по словам хирургов, весьма болезненные. Однако после вмешательства она сообщила, что боли не чувствует.

Ошеломлённые шотландские анестезиологи поняли, что этот феномен следует изучить подробно, и направили женщину к генетикам из Университетского колледжа Лондона. Они изучили ДНК необычной пациентки и обнаружили две любопытных мутации.

Первая мутация подавляет активность гена, который контролирует производство фермента FAAH (гидролаза амидов жирных кислот). Этот фермент разрушает органическое вещество под названием анандамид. Это сигнальные молекулы-нейротрансмиттеры, которые связаны с формированием болевых ощущений и настроения, а также могут влиять на память. Чем меньше они разрушаются, тем сильнее ощущаются их обезболивающие и другие эффекты.

Учёным известно, что у мышей, не имеющих гена FAAH, снижается восприимчивость к боли, ускоряется заживление ран, стираются воспоминания о страхе и снижается беспокойство. Также предыдущие исследования показали, что люди с небольшими изменениями в гене FAAH (что встречается не так уж редко) менее восприимчивы к боли и к стрессовым состояниям.

Вторая мутация, выявленная у Джо Кэмерон, оказалась ещё более любопытной. Она представляет собой микроделецию (перестройку, при которой происходит потеря участка хромосомы) в псевдогене FAAH-OUT. Ранее он был очень кратко описан в научной литературе и считался "мусорным".

Исследователи считают, что этот ген у Кэмерон работает как регулятор гена FAAH. Одна мутация, по-видимому, опосредует экспрессию этого гена, а другая контролирует фермент FAAH.

Дополнительные анализы выявили в крови женщины повышенные уровни анандамида (вдвое выше, чем у обычных людей). Более того, она получила самые низкие баллы в тестах для оценки уровня тревожности.

Кроме того, у Кэмерон невероятно быстро заживают раны. Также она сообщает о проблемах с памятью.

Примечательно, что её мать и дочь не имеют таких изменений и чувствительны к боли. А вот у её сына была обнаружена мутация FAAH-OUT. Он также не принимает обезболивающих и часто обваривает рот горячими напитками и едой. Отец Джо, по её словам, также никогда не нуждался в обезболивающих, поэтому учёные подозревают, что эта мутация досталась ей по наследству.

Сейчас исследователи продолжают работать с Джо Кэмерон и проводят дополнительные тесты с образцами её клеток. Они уверены, что новые данные о работе гена, который давно считался мишенью для лечения боли и тревоги, помогут добиться огромного прогресса в борьбе с болевыми ощущениями.

Специалисты напоминают, что один из препаратов, направленный на подавление гена FAAH, ранее провалил клинические испытания. Теперь они надеются, что изучение гена FAAH-OUT может изменить положение вещей.

Остаётся только гадать, сколько ещё людей в мире имеет такую же "суперспособность". Учитывая тот факт, что Кэмерон понятия не имела о ней долгие годы, не исключено, что есть и другие "Люди Икс", которые обладают уникальными мутациями, но не знают об этом.

О проделанной работе его научная группа подробно рассказывает в статье, опубликованной в журнале British Journal of Anaesthesia.