У жителей тихоокеанских островов нашли самую древнюю ДНК человека на Земле

Люди, живущие в регионе Ближней Океании — области, охватывающей Новую Гвинею, окружающие цепочки островов и основные Соломоновы острова, — несут в себе больше древней, домодерной человеческой дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), чем любая другая популяция на Земле. Новое исследование показало, что их предки унаследовали генетический материал от трёх различных групп, родственных денисовцам — вымершим родственникам современных людей, — на протяжении десятков тысяч лет доисторической эпохи. Часть этого древнего наследия, по-видимому, влияет на активность генов сегодня, особенно в путях, связанных с иммунитетом.

Пока большая часть населения мира распространялась и соединялась, ранние поселенцы Ближней Океании прибыли примерно 42 000 лет назад и в основном остались на месте, отрезанные на дальнем краю обитаемого мира в течение десятков тысяч лет. Эта долгая изоляция оставила глубокие следы в их дезоксирибонуклеиновой кислоте, включая участки генетического кода, унаследованные от архаичных человеческих родственников, которые учёные только начинают картировать. Эти популяции были значительно недопредставлены в крупных генетических исследованиях, что означает, что эти открытия десятилетиями скрывались на виду. Международная команда, публикующая результаты в журнале «Сайенс», секвенировала полные геномы 177 человек из двенадцати разнообразных популяций Ближней Океании и сравнила их с 1284 геномами популяций со всего мира.

Геномы Океании несли примерно в два с половиной раза больше древней унаследованной последовательности в целом, чем европейские геномы. Что касается специфической ДНК денисовцев, то жители Ближней Океании несли в четырнадцать раз больше её, чем восточноазиатские народы. Одна группа, сепики из Новой Гвинеи, несла в двадцать пять раз больше ДНК денисовцев, чем восточноазиаты.

В общей сложности исследователи реконструировали древнюю унаследованную последовательность, охватывающую более 70 процентов того, что они могли проанализировать из архаичного человеческого генома, — почти 1,9 миллиарда единиц генетического кода. Из них 831,9 миллиона единиц приходились на линии денисовцев, что почти в три раза больше, чем выявили предыдущие исследования. Более 505 миллионов единиц архаичной последовательности никогда не были задокументированы до этого исследования. Изучая тонкие детали распределения ДНК денисовцев в современных геномах, команда обнаружила признаки, указывающие на три различные группы, подобные денисовцам, которые внесли свой вклад в ДНК предков жителей Ближней Океании в разные моменты времени.

Пребывание в течение десятков тысяч лет на дальнем краю обитаемого мира изменяет ДНК популяции. Случайный генетический дрейф — процесс, посредством которого случайность сама по себе меняет генетический состав небольшой изолированной группы в течение многих поколений, — сделал некоторые общины Ближней Океании драматически отличными от всех остальных на Земле. Несколько популяций, включая группы байнинг из Новой Британии и общины на Соломоновых островах, демонстрируют признаки сильных популяционных узких мест (это означает, что их численность резко упала в какой-то момент истории). Моделирование популяции указало на сильное узкое место между 10 000 и 20 000 лет назад в некоторых группах и на отдельный сигнал замедленного роста около 30 000 лет назад в других.

Часть унаследованной древней ДНК не является просто историческим реликтом. Некоторые варианты, по-видимому, активно поддерживались естественным отбором. Исследователи просканировали эти сигналы и нашли многочисленные кандидаты, сконцентрированные в иммунных генах. Среди наиболее заметных был TRPS1 — ген, участвующий в развитии костей, структуре черепа и лица, а также в волосах. Версия, унаследованная от денисовцев, встречается с высокой частотой, приближающейся к 75 процентам в некоторых группах, по всей Океании и на близлежащих островных популяциях.

Чтобы проверить, действительно ли древние варианты меняют поведение генов, команда вставила более 22 000 вариантов в иммунные клетки и измерила, изменяют ли они активность генов. Они идентифицировали 3127 вариантов, которые действительно меняли поведение генов, сосредоточенных в путях, которые, как отмечают авторы, могут быть связаны с восприимчивостью к малярии. Среди этих генов были JAK1, GBP2 и OAS1 — все они участвуют в противовирусных и противомикробных иммунных реакциях. Версия OAS1, происходящая от неандертальцев, привлекла внимание из-за возможной связи с исходами COVID-19 у европейцев и восточноазиатов. Это исследование обнаружило отдельную, происходящую от денисовцев версию OAS1, уникальную для океанийских популяций, со своим собственным набором вариантов, которые также могут влиять на активность генов. Однако, остаётся невыясненным, влияет ли она на риск COVID-19 или любых других конкретных заболеваний.

Для региона, долгое время игнорируемого генетической наукой, Ближняя Океания оказывается одним из самых важных мест на Земле для понимания того, что значит быть человеком. Исследование подчёркивает, что долгая изоляция и популяционные коллапсы сформировали эти сообщества в одни из самых генетически самобытных народов на планете.