Медики описали уникальный случай «полуидентичных» близнецов

Редчайшая аномалия развития привела к появлению на свет «полуидентичных» близнецов, клетки которых содержат разные наборы хромосом.

Примерно каждая 50-я беременность заканчивается рождением на свет близнецов. Они могут быть однояйцевыми, если вырастают из одной и той же яйцеклетки и одного и того же сперматозоида. Оплодотворенный зародыш, разделившись надвое, приводит к появлению пары монозиготных близнецов, генетически идентичных. Гетерозиготные близнецы генетически друг другу не ближе, чем обычные братья и сестры. Они рождаются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами, которые затем развивались в ходе одной беременности.

Существует и более сложный механизм, который в редчайших случаях приводит к рождению «полуидентичных» близнецов, а в 2007 году был описан случай уникальных «полузиготных полуидентичных близнецов». Он был обнаружен при исследовании ребенка с дефектами развития внешних половых признаков. Оказалось, что яйцеклетка матери была оплодотворена двумя отцовскими сперматозоидами и получила таким образом тройной набор хромосом. После деления образовались эмбрионы, содержавшие как генетически женские, так и мужские клетки, приведя к рождению близнецов со сложной формой гермафродитизма.

А в 2014 году медики из австралийской клиники Ройал-Брисбен-энд-Уоманс обнаружили второй такой случай, теперь — уже на первых стадиях беременности 28-летней девушки. Проследив за развитием близнецов, ученые подробно описали этот случай в статье, опубликованной в The New England Journal of Medicine.

Обычно такие триплоидные аномалии быстро погибают, отбрасываясь материнским организмом. Однако в этом случае зигота сохранилась и смогла разделиться на две группы клеток, которые продолжили развиваться в двух зародышей. Они содержат одинаковый набор материнских хромосом, но разные комбинации отцовских. «На шестой неделе беременности амниотические оболочки, видимые на УЗИ матери, показали, что она ожидает идентичную двойню, — рассказывает профессор Николас Фиск (Nicholas Fisk). — Однако УЗИ на 14 неделе показало, что близнецы — мальчик и девочка, что для идентичных близнецов невозможно».
 

Забрав образцы жидкости из амниотических мешков, ученые провели их генетический анализ, выяснив удивительные особенности этих эмбрионов. Каждый из них оказался генетической химерой и имел как клетки, содержащие две половые хромосомы Х («женские»), так и содержащие XY («мужские»). Сегодня детям по четыре года, их жизнь отнюдь не проста. Один из них получил больше XY-клеток и в целом развивался по мужскому типу, второй — по женскому. Девочка испытывает целый ряд проблем со здоровьем, из-за чего ей пришлось уже удалить яичники и (после образования тромба) руку.

По словам авторов работы, изучение медицинских баз данных по близнецам показало, насколько редкий случай им удалось наблюдать. Они рассмотрели почти 1000 подозрительных свидетельств, но ни в одном из них не удалось заключить, что близнецы «полуидентичны». Так что, отмечают ученые, молодым матерям не стоит беспокоиться о возможности родить таких близнецов. Вероятность этого слишком уж невелика.