"Мутация короткого сна", позволяет людям высыпаться за шесть часов

Чтобы дать полноценный отдых организму, и мозгу в первую очередь, большинству людей необходимо спать ночью по восемь часов. Впрочем, некоторые чувствуют себя отдохнувшими и после пяти-шести часов сна. Чем обусловлена такая "суперспособность"?

Учёные давно подозревали, что количество сна, необходимое человеку для нормальной жизнедеятельности, напрямую зависит от его генов. Это предположение подтвердил ряд открытий. К примеру, в 2017 году специалисты отыскали "гены продолжительности сна", которые связаны с широким спектром биологических процессов.

Но первое ключевое открытие в этой области было сделано командой генетиков из Калифорнийского университета в Сан-Франциско ещё в 2009 году. Они обнаружили, что люди, унаследовавшие специфическую мутацию в гене под названием DEC2, в среднем спят всего 6,25 часа в сутки. Участникам исследования, лишённым этой мутации, требовалось для отдыха 8,06 часа сна.

Выяснилось, что ген DEC2 кодирует белок, который помогает отключить экспрессию других генов, включая ген, ответственный за производство гормона орексина, который поддерживает состояние бодрствования.

Это открытие дало первое убедительное доказательство того, что естественный короткий сон (как назвали это явление учёные) может быть обусловлен генетически.

Однако ключевая мутация, открытая командой, встречается редко. Она могла объяснить лишь некоторые случаи "биологического отказа" от длительного сна.

Теперь, после десяти лет поисков, та же научная группа обнаружила ещё одну мутацию, которая делает людей "малоспящими".

Поэтому учёные стремились найти людей, для которых сон менее шести часов является естественным.

Прорыв произошёл, когда команда отыскала семью, в которой "малоспящими" оказались 12 родственников в трёх последовательных поколениях. Этим людям требовалось для полноценного отдыха менее шести часов в сутки, однако ни один из них не обладал открытой ранее мутацией в гене DEC2.

Чтобы "прочесать" геном семьи, исследователи использовали секвенирование и методику, известную как анализ сцепления. Она помогает точно определить местоположение хромосомных мутаций, связанных с определённой особенностью.

В результате авторы работы обнаружили "однобуквенную" (то есть связанную с заменой одного нуклеотида) мутацию в гене ADRB1. Она, как и мутация в гене DEC2, связана с естественным коротким сном.

На следующем этапе учёные провели серию экспериментов на выращенных в лаборатории клетках и на мышах, которых при помощи редактирования генома "одарили" той же мутацией.

Оказалось, что она влияет на то, как ген ADRB1 кодирует один из рецепторов сигнальной молекулы норадреналина – нейромедиатора, который поддерживает организм в бодрствующем состоянии.

Мыши, имеющие "мутацию короткого сна", спали примерно на час меньше своих обычных сородичей. При этом у них изменилась активностью в области ствола мозга, которая участвует в регуляции сна.

Было обнаружено, что у обычных мышей клетки, экспрессирующие ген ADRB1, неактивны на большинстве стадий сна, но активны, когда животные бодрствуют. У мутантных мышей эти клетки были ещё более активными в часы бодрствования и легче "пробуждались", даже когда мыши находились в фазе глубокого медленного сна.

Кроме того, у мышей с этой мутацией соотношение нейронов, связанных с бодрствованием, и нейронов, связанных со сном, сильно сместилось в сторону первых.

Специалисты поясняют, что изменение в гене ADRB1 делает нейроны ствола мозга, способствующие пробуждению, более активными. По сути, мозг легче пробуждается и может дольше бодрствовать.

Ин-Хуэй Фу считает, что мутации в генах ADRB1 и DEC2, вероятно, ещё очень молодые с точки зрения генетической истории человечества, и пока они не успели широко распространиться. К примеру, мутация в гене ADRB1 сегодня встречается примерно у четырёх человек из ста тысяч.

Но несмотря на то, что эти люди спят меньше, это вряд ли имеет негативные последствия для их здоровья.

Однако люди с "мутацией короткого сна", кажется, извлекают из этого выгоду, продолжает профессор. Её команда обнаружила, что "малоспящие" люди более оптимистичны, энергичны и лучше справляются с многозадачностью. Они также имеют более высокий болевой порог, не страдают от смены часовых поясов. А некоторые исследователи считают, что такие люди и живут дольше.

Объяснить все эти наблюдения специалисты пока не могут. Однако есть предположение, что у людей, которым гены позволяют меньше спать, более высокое качества сна. А это фактор, который сказывается на многих аспектах жизни и здоровья.

Учёные продолжат изучать особенности организма людей с открытой "суперспособностью". Возможно, благодаря этим изысканиям удастся создать лекарства, имитирующие эффекты мутации гена ADRB1. Эти препараты помогут в борьбе с расстройствами сна и, возможно, позволят людям тратить меньше времени на ночной отдых.

Научная статья по итогам этой работы представлена в журнале Neuron.