Палеогенетики выявили сразу четыре случая трисомии среди древних жителей Испании

Ученые обнаружили в Испании в двух захоронениях времен раннего железного века останки сразу четырех древних людей, трое из которых были носителями синдрома Дауна, а еще один - носителем синдрома Эдвардса. Это говорит о необычно высокой частоте развития трисомии среди древних жителей Иберийского полуострова, пишут ученые в статье в журнале Nature Communications.

"Анализ структуры геномов более 10 тыс. древних людей показывает, что трисомия встречалась среди них в целом реже, чем в современных обществах, что может быть связано с низкой частотой сохранения останков детей и младенцев. При этом мы обнаружили сразу четырех носителей этих мутаций среди людей из двух соседних захоронений железного века в Испании, что говорит о потенциально высокой частоте их развития в данном регионе Европы", - пишут исследователи.

Открытие было совершено международным коллективом палеогенетиков под руководством научного сотрудника Института эволюционной антропологии в Лейпциге Кая Прюфера в рамках проекта, нацеленного на изучение частоты развития различных форм трисомии в популяциях древних жителей Евразии в доиндустриальную эпоху.

Недавно у палеогенетиков появились инструменты, позволяющие "подсчитывать" число хромосом в ископаемой ДНК древних людей, что дало ученым возможность оценить то, как часто эти нарушения возникали в доиндустриальную эпоху и насколько редко их носители доживали до взрослых лет жизни. Руководствуясь этой идеей, Исследователи определили число хромосом в ДНК 10 тыс. жителей Европы и Азии, обитавших на их территории начиная с эпохи неолита и до современного времени.

В общей сложности палеогенетикам удалось выявить шесть носителей синдрома Дауна, а также одного носителя синдрома Эдвардса среди всех изученных древних людей. И тот, и другой показатель значительно ниже, чем встречаемость этих форм трисомии среди современных людей (один случай на тысячу и три тысячи для синдромов Дауна и Эдвардса). Ученые при этом полагают, что низкая встречаемость этих форм трисомии связана с тем, что их древние носители умирали еще в раннем детстве, из-за чего их останки плохо и редко сохранялись.

При этом исследователи обнаружили, что сразу четыре из семи выявленных ими случаев трисомии среди древних людей были связаны с двумя захоронениями времен раннего железного века в Испании, которые расположены друг от друга на небольшом расстоянии. Это говорит о необычно высокой частоте развития данных генетических нарушений среди древних жителей данного региона Иберийского полуострова, причины чего еще предстоит выяснить, подытожили исследователи .

О трисомии

Трисомией генетики называют особые нарушения, которые возникают в результате появления третьей копии одной из хромосом в клетках человека. К их числу относятся синдром Дауна (утроение 21-й хромосомы), синдром Эдвардса (утроение 18-й хромосомы), синдром Патау (утроение 13-й хромосомы) и многие другие аналогичные заболевания. Каждое из них сопровождается развитием серьезных когнитивных и физических нарушений, многие из которых невозможно исправить медикаментозным путем.