Выбор фона:
/ Новости сайта / Наука и Технологии / Обнаружен ген редких и неизвестных заболеваний
Вчера

Обнаружен ген редких и неизвестных заболеваний

Оценка: 0.0    201 0 Наука и Технологии
09:30

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора, Национального университета Сингапура и некоторых других учреждений провели генетическую диагностику для 30 пациентов с неизвестными заболеваниями. Их исследование, которое было опубликовано в журнале Genetics in Medicine, дало возможность выяснить роль гена FLVCR1 в развитии редких заболеваний.

По данным исследования ученые сделали вывод, что редкие варианты гена FLVCR1 связаны с серьезными нарушениями, в том числе с дефектами развития, эпилепсией и нечувствительностью к боли. Белок FLVCR1, кодирующийся этим геном, участвует в переносе холина и этаноламина, которые являются необходимыми для формирования клеточных мембран и нормального функционирования клеток, в частности нервной системы.

Исследователями был проведен глубокий анализ генетических и клинических данных пациентов. В рамках своей программы ученые выявили 30 человек из разных семей, которые имели редкие варианты гена FLVCR1. Были дополнительно проведены лабораторные эксперименты, чтобы оценить влияние этих вариантов на транспортировку важных веществ в клетках.

В результате исследования исследователи сумели обнаружить 22 новых варианта гена FLVCR1, которые ранее не были описаны в научной литературе. Анализ показал, что различные мутации гена могут вызвать широкий диапазон симптомов: как тяжелые нарушения развития и эпилепсию, так и анемию и костные пороки. Эти особенности пересекаются с дефектами, которые были выявлены у животных моделей, что позволяет связать ген FLVCR1 с состоянием, напоминающим анемию Даймонда-Блэкфана.

Данные исследований на клеточном уровне продемонстрировали, что мутации в гене FLVCR1 снижают транспорт холина и этаноламина, это отрицательно сказывается на развитии нервной системы и других жизненно важных функциях. Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может спровоцировать нейродегенеративные процессы.

Ученые утверждают, что открытие механизмов, связанных с работой FLVCR1, может помочь разработать новые подходы, например применение холиновых добавок для лечения пациентов с аналогичными мутациями.


 
Источник:  https://www.gazeta.ru/


Поделитесь в социальных сетях

Комментарии 0

Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]

Похожие материалы

Разговоры у камина
Календарь
«  Ноябрь 2024  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
    123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930
Последние комментарии
Ученые нашли «мертвую звезду», которая вращается 716 раз в секунду
Ни хрена себе, мертвая!
Да она живее всех живых. (от topzz)

Ученые нашли ответ на давнюю загадку о «курице и яйце»
А на новую загадку "что подорожало раньше, курица или яйцо" они, случайно, ответ не искали (от alsm74)
Взгляд в бездну: Скала "Крутящийся дракон" на горе Тяньмэнь
Нравится некоторым всплеск адреналина.Нервы пощекотать. (от coka)
Российские ученые назвали главные источники канцерогенов в повседневной жизни
Туда же все вакцины и большая часть лекарств.Только хороший самогон всё смывает и очищает.Пейте люди (от coka)
Неандертальцы умели адаптироваться к любым трудностям — пока не встретили нас
Да неправда все это - мы адаптировались, когда вас встретили. Но, откровенно говоря, вы, кроманьонцы (от alsm74)