Выбор фона:
/ Новости сайта / Наука и Технологии / Обнаружен ген редких и неизвестных заболеваний
13.11.2024

Обнаружен ген редких и неизвестных заболеваний

Оценка: 0.0    279 0 Наука и Технологии
09:30

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора, Национального университета Сингапура и некоторых других учреждений провели генетическую диагностику для 30 пациентов с неизвестными заболеваниями. Их исследование, которое было опубликовано в журнале Genetics in Medicine, дало возможность выяснить роль гена FLVCR1 в развитии редких заболеваний.

По данным исследования ученые сделали вывод, что редкие варианты гена FLVCR1 связаны с серьезными нарушениями, в том числе с дефектами развития, эпилепсией и нечувствительностью к боли. Белок FLVCR1, кодирующийся этим геном, участвует в переносе холина и этаноламина, которые являются необходимыми для формирования клеточных мембран и нормального функционирования клеток, в частности нервной системы.

Исследователями был проведен глубокий анализ генетических и клинических данных пациентов. В рамках своей программы ученые выявили 30 человек из разных семей, которые имели редкие варианты гена FLVCR1. Были дополнительно проведены лабораторные эксперименты, чтобы оценить влияние этих вариантов на транспортировку важных веществ в клетках.

В результате исследования исследователи сумели обнаружить 22 новых варианта гена FLVCR1, которые ранее не были описаны в научной литературе. Анализ показал, что различные мутации гена могут вызвать широкий диапазон симптомов: как тяжелые нарушения развития и эпилепсию, так и анемию и костные пороки. Эти особенности пересекаются с дефектами, которые были выявлены у животных моделей, что позволяет связать ген FLVCR1 с состоянием, напоминающим анемию Даймонда-Блэкфана.

Данные исследований на клеточном уровне продемонстрировали, что мутации в гене FLVCR1 снижают транспорт холина и этаноламина, это отрицательно сказывается на развитии нервной системы и других жизненно важных функциях. Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может спровоцировать нейродегенеративные процессы.

Ученые утверждают, что открытие механизмов, связанных с работой FLVCR1, может помочь разработать новые подходы, например применение холиновых добавок для лечения пациентов с аналогичными мутациями.


 
Источник:  https://www.gazeta.ru/


Поделитесь в социальных сетях

Комментарии 0

Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]

Похожие материалы

Разговоры у камина
Календарь
«  Ноябрь 2024  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
    123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930
Последние комментарии
Эрехтейон: Символ Вечности в Афинском Акрополе
Не такие ли строения и статуи в Санкт-Петербурге? Или по всему миру прошёлся когда-то один архитекто (от Gr70)
Первые жители Тасмании использовали санитарные пожары 41 тысячу лет назад
Тута есть расхождения, неявные. Когда Атлантида ко дну пошла? 12500 лет назад и ранее? Там цунами до (от Gr70)
Если вы слышите голос в голове во время мысленного монолога — вам повезло
"Голоса часто воспринимаются как внешние, исходящие откуда-то вне себя, в то время как собствен (от Gr70)
В Германии клад с тремя тысячами древнеримских монет озадачил археологов
Это Пруссия и есть одна интереснаяпрусская традиция ,которая дольше всего прожила на территории Бело (от Везунчик)
Биологи обнаружили дельфина, разговаривающего с собой
топзик - не трогайте мою маму)))
ты наверное подумал что что то умное сказал?
а ты с к (от satt)