Наше главное отличие от обезьян — в способе управления генами

Генетическое разнообразие обеспечивается процессом рекомбинации: при созревании половых клеток гомологичные (отцовские и материнские) хромосомы, состоящие из одного набора генов, обмениваются друг с другом вариантами этих генов. В результате потомству достаётся новая комбинация, которая отличает его от отца, матери, братьев, сестёр и вообще любой другой особи. А уже из этого разнообразия эволюция выбирает самую приспособленную к жизни генетическую комбинацию.

При этом в геноме существуют «горячие точки» рекомбинации — такие участки в хромосомах, в которых обмен генетической информации идёт интенсивнее всего. По этим точкам можно построить рекомбинационную карту, на которой будут отмечены признаки вида, подвергающиеся самым активным вариациям. Исследователи из нескольких научных центров США и Великобритании обнаружили, что именно такая карта отличает человека от шимпанзе.

Чтобы понять масштаб открытия, нужно вспомнить, что наш геном на 98,5% совпадает с геномом шимпанзе. Мы действительно чрезвычайно похожи даже на клеточном уровне, но такой высокий процент генетического сходства заставил учёных крепко задуматься над тем, чем же мы всё-таки от обезьян отличаемся.

«Горячие точки» рекомбинации характеризуются специфическим повтором из 13 нуклеотидов. Исследователи построили подробнейшую карту таких повторов в геноме шимпанзе и пришли к выводу, что их расположение почти полностью отличается от аналогичной карты человека. То есть участки обмена генетической информацией между хромосомами, участки её вариабельности у человека и обезьяны не совпадают. Мы разнимся не генами, а способом их «перетасовки», способом управления ими.

Результаты исследований учёные опубликовали в журнале Science.

Одним из главных управляющих рекомбинацией называют белок PRDM9: он распознаёт рекомбинационный сигнал в ДНК, тот самый 13-нуклеотидный мотив, и как бы задаёт тон другим белкам, участвующим в процессе. Оказалось, что ген этого белка чрезвычайно вариативен, он различается не только у человека и шимпанзе, но даже у разных особей шимпанзе. По мнению учёных, PRDM9 очень резко менялся в течение последних 6,5 млн лет, что прошли с момента отделения человека от обезьян. И именно ему мы обязаны совершенно иной картиной рекомбинации, чем это можно видеть у наших ближайших родичей-приматов. Речь идёт лишь о качественном признаке рекомбинации: интенсивность, то есть количество рекомбинационных событий в единицу времени, у нас с обезьянами примерно одинакова.

Конечно, велико искушение назвать ген PRDM9 единственным, кому род человеческий обязан своим существованием, но рекомбинация — особенно если рассматривать её в масштабах генома — слишком сложный процесс, чтобы тут всё можно было свести к работе одного-единственного гена.

Подготовлено по материалам Wellcome Trust.

www