Генетическим разнообразием человечество обязано последним тысячелетиям
Геном человека не сидел зря последние пять тысяч лет. Население росло
в геометрической прогрессии, и новые генетические мутации возникали с
каждым поколением. И теперь мы обладаем замечательным обилием редких генетических вариантов в тех разделах генома, которые кодируют белки.
Новое исследование помогает уточнить, когда появились многие из этих
вариантов. С помощью глубокого секвенирования учёные обнаружили и
датировали свыше миллиона вариантов одиночных нуклеотидов (то есть мест,
в которых лишь одна «буква» последовательности ДНК отличает её от
других) в геномах 4 298 американцев европейского происхождения и 2 217
афроамериканцев. Результаты подтверждают более ранние предположения
о том, что большинство вариантов (в том числе потенциально опасные)
возникло в течение последних 5–10 тыс. лет. Исследователи также заметили
отпечаток, который наложили на геном различные миграционные истории
этих групп.
Цифровая инсталляция, демонстрирующая сложность человеческого генома (фото Mario Tama / Getty Images). |
Джош Эйки из Университета штата Вашингтон (США) и его коллеги смогли «раскопать» варианты, встречающиеся менее чем в 0,1% случаев — на порядок более «высокое разрешение» по сравнению с другими исследованиями.
Из 1,15 млн вариантов одиночных нуклеотидов, найденных среди более чем 15 тыс. кодирующих белки генов, 73% появилось в последние пять тысяч лет.
В среднем 164 688 вариантов (примерно 14%) потенциально вредны, и 86% из них возникло в тот же период. Это объясняется очень просто: чем активнее плодятся люди, тем больше ошибок.
Исследователи обнаружили, что у евроамериканцев больше потенциально вредных вариантов: возможно, это «память» о первоначальной миграции из Африки. Первые небольшие группы людей, которые покинули Африку, испытали внезапное сокращение генетического разнообразия (эффект, известный как «бутылочное горлышко») в результате уменьшения числа партнёров для спаривания. Несмотря на последовавший за этим сравнительно быстрый рост населения, он до сих пор не успел отсеять потенциально вредные мутации.
В целом результаты свидетельствуют о том, что люди несут сегодня больше вредных мутаций, чем несколько тысяч лет назад. Но это не значит, что мы стали более восприимчивыми к болезням, говорит г-н Эйки. Скорее это говорит о том, что большинство болезней вызывается более чем одним вариантом и что у разных людей заболевания развиваются на основе разных генетических путей и механизмов.
Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.
Подготовлено по материалам Nature News.
Комментарии 2
0
Akkadian
29.11.2012 19:46
[Материал]
Вот оно, "Адам и Ева" официальной политкорректной науки) никак не увидят что человечество не образует единого биологического вида. Хотя бы на фоне того, что некоторые его представители какбы эволюционировали, а вторые на фоне первых буквально недоэволюционировали..
|