Ученые ищут ответ на вопрос - что же делает человека человеком

Недавно ученые из Института Gladstone обнаружили, что активация определенных отрезков ДНК управляет развитием человеческих черт, раскрывая интересную историю развития наших особенностей.

В ходе недавних экспериментов для нахождения геномных областей, отвечающих за развитие черт, определяющих человека, исследователи в лаборатории института использовали самые современные инструменты биоинформатики. Результаты представили новые подсказки того, как активация похожих отрезков ДНК, отвечающих за две особенности, может привести к весьма неожиданным результатам.

Кэтрин Полларддоктор, ведущий исследователь и преподаватель эпидемиологии и биостатистики в Калифорнийском университете

Успехи в изучении последовательности ДНК и супервычислениях дали нам возможность понять эволюцию в мельчайших подробностях, всего несколько лет назад это было невозможно. Во время исследования мы узнали, что некоторые отрезки ДНК развиваются быстрее других. Мы полагаем, что эти быстро развивающиеся отрезки были крайне важны для наших человеческих предков

Отрезки называют зонами ускоренного развития человека или HAR-областями, так как они видоизменяются при относительно быстром темпе. Большинство HAR-областей не кодируют определенные гены. Исследовательская группа выдвинула гипотезу, что HAR-области не выступают в качестве «усилителей», они управляют сроком включения определенных генов во время эмбрионального развития.

Посредством экспериментов над моделями животных эмбрионального периода и анализом генома, исследовательская группа идентифицировала более 2600 HAR-областей. Ученые создали программу под названием EnhancerFinder, благодаря которой они вычислили HAR-области, выступавшие только как усилители.

Тони Капрадоктор философии, ведущий автор исследования

EnhancerFinder - обучающийся алгоритм, основывающийся на генетической информации (последовательности HAR, известных эволюционных образцах и других функциональных данных геномики) и предсказывающий функции тех HAR-областей. Используя этот подход, мы пришли к выводу, что в определенный момент эмбрионального развития как усилители выступает почти восемьсот HAR-областей.

Дополнительные исследования показали, что пять из них были активны в геномах и человека и шимпанзе, однако их гены были активированы в различных регионах эмбриона.

Например, человеческие версии HAR-областей 2xHAR.164 и 2xHAR.170 активны в области между средним и задним мозгом, у шимпанзе нет. Эта особенность может указывать на различия в развитии ключевых отделов головного мозга, мозжечка, например, который, как известно, отвечает не только за движение, но и может участвовать в познавательных функциях, таких как язык, страх и удовольствие.

Тони Капрадоктор философии, ведущий автор исследования

Предварительные результаты указывают на то, что совсем недавние изменения человеческого генома изменили генетические программы, которые управляют эмбриональным развитием. Мы думаем, что на более поздних стадиях развития деятельность HAR-усилителей приводит к более разительным отличиям между людьми и шимпанзе

Кэтрин Полларддоктор, ведущий исследователь и преподаватель эпидемиологии и биостатистики в Калифорнийском университете