С ребенком можно будет познакомиться еще до его зачатия

Вопрос о том, будет ли будущий ребёнок здоровым, волнует каждого человека, решившегося стать родителем. С помощью новой технологии стало возможным создание цифровых эмбрионов после смешивания ДНК двух людей, которые, собственно, и планируют стать мамой и папой. Результаты дадут чёткое представление о здоровье их гипотетического ребёнка.

Технология Matchright станет доступна в двух американских клиниках фертильности в конце 2014 года. Она позволит женщинам, к примеру, отсеивать тех доноров спермы, чьи гены, объединившись с генами предполагаемой матери, могут увеличить риск наследования генетических заболеваний. Компания GenePeeks, разработавшая технологию, надеется впоследствии распространить её по всему миру.

С помощью Matchright можно будет ознакомиться со списком черт, которые не обязательно связаны со здоровьем, например, узнать цвет глаз и пигментацию кожи, примерный рост и вес будущего ребёнка.

"Технология распознаёт любые заболевания и любые признаки, имеющие генетическое происхождение, – объясняет Ли Сильвер (Lee Silver) из Принстонского университета. – В том числе и некоторые из тех, генетическая основа которых до сих пор не обнаружена. Но в приоритете, разумеется, именно медицинские проблемы. С помощью технологии могут быть выявлены такие редкие наследственные заболевания, как кистозный фиброз или болезнь Тея-Сакса, которые возникают у ребёнка лишь в том случае, когда оба родителя являются носителями мутации в единственном гене".

Скрининг генетических нарушений, как правило, включает в себя расшифровку (секвенирование) ДНК будущих родителей. Алгоритмы GenePeeks используют эту информацию для воссоздания в цифровом виде процесса генетической рекомбинации − смешения генетической информации между сперматозоидом и яйцеклеткой. В результате медики получают возможность взглянуть на набор генов возможных эмбрионов.

Прежде, чем женщина выберет донора спермы, алгоритм Matchright создаст тысячу гипотетических комбинаций для каждого претендента. Технология помогает находить мутации в отдельных генах, которые могут вызвать около 500 редких заболеваний. Женщина, которая заплатит около $2000 (примерно 70 тысяч рублей) за эту услугу, получает в итоге список потенциально безопасных доноров.

Чтобы узнать, какие мутации искать, программное обеспечение использует базы данных генов, связанных с различными условиями. Для проверки метода команда исследователей GenePeeks использовала информацию неизвестных мужчины и женщины, чьи геномы были упорядочены в рамках проекта 1000 Genomes. Учёные создали цифровые эмбрионы возможных будущих детей и выявили вероятность их заболеваемости различными наследственными недугами, которые могут быть катастрофическими не только для ребёнка, но и для семьи.

"Эти исследования подтвердили способность системы предсказывать риски для будущих детей, – говорит соучредитель Энн Моррисс (Anne Morriss). – Но истинная ценность изобретения будет оценена лишь через несколько лет, когда родится определённое количество детей. Хотя даже тогда нельзя будет сбрасывать со счетов спонтанные мутации".
Добавим, что сегодня многие клиники ЭКО по всему миру уже проверяют доноров на десятки генетических нарушений, связанных с одиночными генными мутациями, а также изучают семейную историю и проводят общие проверки здоровья.

Однако заболевания, вызванные мутациями в одном гене, влияют лишь на 4% населения. В планах GenePeeks − усовершенствовать технологию для обнаружения сложных расстройств, на которые влияют кластеры генов (например, шизофрении) или рака молочной железы. Проблема лишь в том, что даже сейчас учёные не всегда могут понять, как взаимодействуют такие сложные генетические нарушения. К тому же на изменения в некоторых участках ДНК сильно влияют и сторонние факторы, например, окружающая среда.

В конце концов компания также хотела бы предложить технологию парам, надеющимся зачать ребёнка естественным путём, чтобы они могли проанализировать риски и принять взвешенное решение относительно собственного будущего.

Из соображений медицинской этики, не связанные с заболеваниями характеристики будущего ребёнка (например, его внешние данные) сообщаться потенциальным родителям не будут. Такая информация может быть обнародована лишь в том случае, если технологией пользуются бездетные или однополые пары, которые хотели бы родить ребёнка от донора, внешне похожего на обоих партнёров.