Группа генетиков под руководством Бориса Реболледо-Джарамилло (Boris
Rebolledo-Jaramillo, Университет штата Пенсильвания, США) провела
исследования механизма передачи мутаций митохондриальных ДНК
от матери к ребенку и выяснила: чем старше женщина в момент зачатия
ребенка, тем выше вероятность приобретения им заболевания. С полным
текстом работы ученых можно ознакомиться в журнале PNAS.
Гетероплазмия — это явление, при котором одна и та же клетка живого организма наряду со здоровыми митохондриями
содержит и органоиды с патологическими мутациями ДНК. Так как клетка
содержит сотни митохондрий, мутации постепенно воздействуют на работу
здоровых клеток, подавляют их, что ведет к развитию митохондриальных
заболеваний. Среди них можно назвать болезни Альцгеймера и Паркинсона,
синдром Лея, рассеянный склероз, осложненный потерей слуха сахарный
диабет, энцефалопатию, нейропсихиатрические отклонения и многие другие.
Ранее ученые не могли предсказать число пораженных мутациями ДНК
органоидов, которые передадутся от матери к ребенку, поскольку в
процессе оплодотворения яйцеклетки митохондрии проходят через так
называемую генетическую воронку. Суть этого явления заключается в
следующем: зрелая яйцеклетка женщины содержит около 200 тысяч
митохондрий, после оплодотворения их количество резко сокращается, и в
итоге в формировании предшественников половых клеток ребенка участвует
лишь незначительное (по сравнению с изначальным) число митохондрий.
Американские ученые исследовали гены 39 пар (мать и ребенок), анализу
подверглись 156 образцов митохондриальной ДНК. Работа однозначно
показала: чем старше была женщина на момент зачатия ребенка, тем больше
вероятность гетероплазмии у ее отпрыска.
Было сделано и другое чрезвычайно важное открытие. Раньше ученые не
знали, какова именно «ширина» генетической воронки (сколько митохондрий
передается от матери к ребенку напрямую). Между тем, в процессе развития
заболеваний этот фактор играет первостепенную роль: для проявления
одних болезней достаточно лишь 10 процентов митохондрий с определенной
мутацией, в то время как другие требуют 70-80 процентов бракованных
органоидов. Группа Бориса Реболледо-Джарамилло выяснила, что ширина
генетической воронки чрезвычайно мала. Катерина Макова (Kateryna D.
Makova), одна из участников исследования, говорит: «Теперь мы сможем
прогнозировать количество митохондрий с мутациями, которые передадутся
от матери к ребенку. Сегодня многие родители беспокоятся о синдроме
Дауна — довольной частой генетической проблеме. Мы будем в состоянии
сообщить родителям, каковы у их ребенка шансы наследовать
митохондриальное заболевание. Наша помощь будет очень полезна для тех
пар, которые принимают решение о зачатии ребенка».
