Смертельная бессонница: редкая мутация вызывает опасную болезнь

Каждый из нас знаком с бессонницей – мучительным состоянием, когда, несмотря на сильное желание заснуть, провалиться в сон не получается. Сон важен для нас, а его недостаток может спровоцировать снижение иммунитета, развитие психических заболеваний и даже привести к смертельному исходу. 

Именно это произошло с итальянцем Сильвано в 1984 году. Первые тревожные симптомы появились у него во время отпуска, когда он проводил время на круизном лайнере.  Его бросало то в жар, то в холод, зрачки сильно сузились. Он не мог спать, его мучили судороги. Сильвано скончался через несколько месяцев.

Врачи диагностировали у него смертельную бессонницу – очень редкое заболевание, которое связано с мутацией, передающейся из поколения в поколение. В настоящее время зафиксировано лишь 24 случая этого заболевания, которые были вызваны случайными мутациями, возникшими у людей, не имевшими семейной истории заболевания.

Кроме приливов, сужения зрачков, судорог, людей мучают панические атаки, фобии, потеря аппетита и, соответственно, потеря веса. Заболевание быстро прогрессирует – у заболевших появляются галлюцинации, движения становятся раскоординированными, постепенно пациент теряет способность самостоятельно передвигаться, говорить, обслуживать себя.

В среднем от появления первых признаков болезни до смертельного исхода проходит от 12 до 18 месяцев. Чаще всего заболевание проявляется у людей в возрасте от 32 до 62 лет, но известны случаи его дебюта как у детей, так и у более пожилых пациентов.

Изучая историю Сильвано, исследователи смогли проследить историю мутантного гена до 18 века. Они выявили, что заболеванием страдал некий Джузеппе, итальянский аристократ – дальний родственник Сильвано, умершего в 1984 году. Несмотря на то, что родные Сильвано прошли все необходимы тесты, они предпочли не знать, являются ли и они носителями этого гена и грозит ли им риск заболеть.

Выявленная мутация вызывает разрушение нейронов в таламусе, что и приводит к появлению характерных для болезни симптомов. Организм оказывается просто неспособен войти в режим сна.

Лечения страшной болезни до сих пор нет, однако известны случаи, когда пациенты, воспользовавшиеся сенсорной депривацией, действительно научились засыпать на несколько часов – это продлило им жизнь.