Стартует проект по расшифровке ДНК миллиона человек

Национальные институты здравоохранения США (NIH) получили 28,6 миллиона долларов на строительство трех центров обработки генетических данных. В этих центрах из образцов тканей, сданных добровольцами — участниками проекта All of Us, выделят ДНК, секвенируют ее и внесут результаты в базу данных. 

В проекте примут участие специалисты нескольких крупных американских университетов — Медицинского колледжа Бэйлор, Университета Джонса Хопкинса, Техасского, Вашингтонского и Кембриджского университетов. Планируется, что к исследованию привлекут миллион человек. В программе зарегистрировались 110 тысяч добровольцев, из которых 60 тысяч уже прошли основной этап сбора данных.

Участники исследования не только предоставляют биоматериалы для выделения ДНК, но и заполняют анкеты с вопросами о состоянии здоровья и образе жизни. Участие в программе не сводится к однократной сдаче биоматериалов: от добровольцев потребуется с определенной периодичностью сдавать анализы мочи и крови, предоставлять данные фитнес-трекеров и другую информацию.

«С окончания проекта «Геном человека» прошло 15 лет. Сейчас мы приступаем к не менее масштабному проекту, который соберет огромный объем генетической информации. База данных, которую мы создадим, приблизит большие прорывы в науке и поможет в борьбе за здоровье будущих поколений», — приводит пресс-релиз NIH слова главы организации Фрэнсиса Коллинза.

«Одна из главных наших задач — обеспечить разнообразие. В программе All of Us примут участие представители социальных групп, о которых у исследователей сейчас немного данных, — они редко принимают участие в генетических и медицинских исследованиях», — отмечает директор программы Эрик Дишман.

Результаты генетических исследований поступят в базу без личных данных добровольцев, но затем они смогут получить информацию о собственной ДНК. Первичные дата-сеты будут состоять из сведений о 59 генах, варианты которых связываются с риском развития заболеваний (ACMG 59), а также из результатов фармакогеномного исследования о влиянии однонуклеотидных полиморфизмов на токсичность и эффективность лекарств (на сегодня Управление по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) признает зависимость эффективности около 100 лекарственных препаратов от генетических особенностей). Позднее участники программы получат и сведения о происхождении своих предков.