Шумное дыхание бульдогов объяснили мутацией

Генетики расшифровали ДНК бульдогов, терьеров и некоторых других собак, испытывающих проблемы с дыханием, и открыли ген, мутация в котором послужила причиной развития этой проблемы. Ее описание было представлено в журнале PLOS Genetics.

"Брахицефалический синдром – сложная болезнь, чьему развитию способствует множество факторов. Мы выяснили, что на ее появление влияет не только форма черепа собаки, но и мутации в гене ADAMTS3. Теперь ветеринарам следует учитывать это в своей работе, мы же продолжаем искать другие мутации, связанные с ней", — заявил Джеффри Шёнебек (Jeffrey Schoenebeck) из Эдинбургского университета (Шотландия).

Считается, что человек приручил собак еще в каменном веке, задолго до одомашнивания других животных. Причиной этого могла послужить всеядность предков собак, способных питаться той же пищей, что и их соседи-люди. Пока остается неясным время их приручения — существуют ископаемые свидетельства как относительно позднего, 10-18 тысяч лет назад, так и раннего одомашнивания, свыше 36 тысяч лет назад.

На роль прародины собак претендуют несколько регионов, в том числе Европа, Алтай, Непал и Ближний Восток. Относительно недавно ученые выяснили, что все собаки происходят от одного общего предка, что породило еще больший интерес к поискам прародины всех Жучек, Шариков и их породистых кузенов, а также к истории "эволюции" современных пород собак.

Многие из них, как сегодня знают владельцы подобных псов, страдают от определенного набора наследственных заболеваний, часто лишающих собак слуха, порождающих проблемы с почками или печенью, или же делающих ее излишне агрессивной или предрасположенной к эпилепсии. Генетики достаточно давно пытаются раскрыть причины развития этих болезней, сопоставляя наборы мутаций в ДНК разных пород "лучших друзей человека".

Шёнебек и его коллеги раскрыли неожиданную генетическую подоплеку развития так называемого брахицефалического синдрома, поражающего многие виды породистых собак, для которых характерна так называемая "плоская" морда. К их числу относятся бульдоги, терьеры, пекинесы, боксеры и многие другие псы.

Ветеринары и биологи давно считали, что подобная деформация их головы и черепа привела к тому, что структура их верхних дыхательных путей сильно изменилась – их размеры сильно уменьшились, но при этом объем их мягких тканей остался прежним. В результате этого собака постоянно испытывает проблемы с дыханием и с охлаждением своего собственного тела.

Развитие воспалений, отеков и прочих проблем, при которых ткани слизистой носа, гортани и других органов дыхания расширяются, приводят к еще более тяжелым последствиям, в том числе и к смерти питомца. Несмотря на очевидную генетическую подоплеку брахицефалического синдрома, ученые до сих пор не знали, какие именно мутации приводят к его развитию.

Шотландские генетики попытались найти ответ на этот вопрос, расшифровав и сравнив геномы четырех сотен норвич-терьеров. Часть из них не страдала от проблем с работой верхних дыхательных путей, а другие достаточно быстро приобрели самые тяжелые формы брахицефалического синдрома.

Сравнив их ДНК между собой и сопоставив ее с устройством генома у других плоскомордых собак, ученые обнаружили, что все носители этой болезни обладали точечной мутацией в гене ADAMTS3. В их число попали не только норвич-терьеры, но и английские и французские бульдоги, стаффордширские бультерьеры, немецкие шпицы и их померанские "кузены".

Это открытие удивило биологов, так как данный участок ДНК не связан с формой черепа и отвечает за рост лимфатических сосудов, а не костей или тканей системы дыхания. Появление мутаций в нем, как показывали прошлые наблюдения, приводят к развитию проблем с кожей или к раздуванию лимфатических узлов в конечностях.

По всей видимости, повреждение этого гена приводит к развитию отеков и в органах дыхания, что особенно сильно сказывается на жизни тех собак, чья морда была деформирована в результате накопления других мутаций в их геноме в процессе выведения этих пород.

Есть и другая возможная причина развития проблем с дыханием. Проанализировав известные случаи развития этой болезни и итоги опытов по удалению этого гена из геномов мышей, ученые обнаружили, что повреждение ADAMTS3 зачастую приводит не только к развитию отеков, но и к появлению различного рода деформаций черепа и лица.

Это, однако, не было характерно для больных и здоровых терьеров. При этом, Шёнебек и его коллеги не исключают, что осматривавшие их ветеринары просто не заметили небольших, но сильно значимых деформаций, порожденных мутациями в ADAMTS3 и спровоцировавших болезнь. И в том, и в другом случае ветеринарам и хозяевам псов следует учитывать существование этой мутации при лечении их питомцев и их разведении.