Миодистрофия Дюшенна: причины, симптомы и современные подходы к лечению

Миодистрофия Дюшенна (МДД) — это одно из самых тяжёлых наследственных заболеваний, поражающих мышцы. Эта форма прогрессирующей мышечной дистрофии была впервые описана французским неврологом Гийомом Дюшенном в 1860-х годах. Сегодня миодистрофия Дюшенна остаётся одной из наиболее распространённых и серьёзных форм мышечной дистрофии среди детей, поражая в основном мальчиков. Важно понять основные причины, симптомы и возможные подходы к лечению для того, чтобы улучшить качество жизни больных этим заболеванием. Фонд помощи "Гордей" запустил акцию #УРОНИИГРУШКУ, чтобы как можно больше людей узнало о данном заболевании.

1. Что такое миодистрофия Дюшенна?

Миодистрофия Дюшенна — это генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене дистрофина. Дистрофин — это белок, который играет важную роль в поддержании целостности мышечных волокон. При МДД организм не производит достаточное количество этого белка, из-за чего мышцы постепенно разрушаются и слабеют.

МДД передаётся по Х-хромосоме и является рецессивным заболеванием, что означает, что болезнь в основном поражает мальчиков. Девочки, как правило, являются носителями и редко проявляют симптомы, хотя и могут испытывать лёгкие формы мышечной слабости.

2. Основные симптомы миодистрофии Дюшенна

Заболевание обычно проявляется в раннем детстве, начиная с 2-5 лет. Вот ключевые симптомы:

• Мышечная слабость: Первоначально проявляется в ногах и тазовой области, что приводит к затруднениям при ходьбе, подъёме по лестнице и беге.
• Гипертрофия икроножных мышц: Несмотря на общую мышечную слабость, икроножные мышцы часто выглядят увеличенными из-за замещения мышечной ткани жировой и соединительной тканью.
• Потеря способности к самостоятельной ходьбе: Обычно к 12-15 годам пациенты теряют способность ходить и нуждаются в инвалидной коляске.
• Ограниченная подвижность: Со временем развивается контрактура суставов (ограничение их подвижности) и сколиоз.
• Сердечные и дыхательные проблемы: Поражение сердечной мышцы (кардиомиопатия) и дыхательной системы также является серьёзной проблемой у пациентов с МДД.

3. Причины миодистрофии Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна вызывается мутацией в гене DMD, который отвечает за выработку дистрофина. Этот ген расположен на Х-хромосоме, поэтому заболевание чаще всего встречается у мальчиков, имеющих только одну Х-хромосому.

У девочек имеется две Х-хромосомы, и даже если одна из них несёт мутацию, вторая может компенсировать этот дефект, поэтому девочки редко страдают от заболевания в полной мере.

4. Диагностика миодистрофии Дюшенна

Диагностика МДД включает несколько этапов:

• Физическое обследование: Врач может заподозрить МДД на основании видимых симптомов, таких как мышечная слабость и гипертрофия икроножных мышц.
• Анализ крови: Один из ранних признаков МДД — повышенный уровень фермента креатинкиназы (КК) в крови, что свидетельствует о разрушении мышечных клеток.
• Генетическое тестирование: Для подтверждения диагноза проводят анализ на наличие мутации в гене дистрофина.
• Мышечная биопсия: В некоторых случаях может быть назначена биопсия мышечной ткани для анализа отсутствия дистрофина.

5. Лечение миодистрофии Дюшенна

На данный момент нет полного излечения от миодистрофии Дюшенна, однако современные методы лечения позволяют замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни пациентов.

• Стероиды: Глюкокортикоиды, такие как преднизон и дефлазакорт, используются для замедления мышечной слабости и увеличения срока активной жизни. Они также помогают отсрочить потерю подвижности.
• Терапия с применением генных технологий: Сегодня ведутся исследования по внедрению генной терапии для восстановления функции дистрофина. Одним из перспективных методов является экзон-скиппинг, позволяющий создать функциональный дистрофин даже при наличии мутации.
• Физиотерапия и реабилитация: Специальные упражнения и ортопедические приспособления помогают пациентам сохранять подвижность, предотвращают контрактуры и сколиоз.
• Лечение дыхательных и сердечных осложнений: Пациенты с МДД нуждаются в регулярном мониторинге сердечной и дыхательной функций. В некоторых случаях может потребоваться использование аппаратов для искусственной вентиляции лёгких или назначение сердечных препаратов.

6. Прогноз и поддержка

Прогрессирование миодистрофии Дюшенна неизбежно, но благодаря современным методам лечения и поддерживающей терапии пациенты могут жить дольше и качественнее. Смерть обычно наступает в молодом возрасте (20-30 лет) из-за сердечной или дыхательной недостаточности, но постоянное развитие медицины и новые подходы дают надежду на улучшение прогноза.

Семьям больных важно получать эмоциональную и социальную поддержку. Специальные организации и фонды помогают пациентам и их близким справляться с повседневными трудностями и получать доступ к необходимым медицинским услугам.

Данная статья не является рекомендацией для лечения и несет исключительно ознакомительный харакатер.