Ученые нашли в генах каждого человека 400 мутаций

Каждый человек носит в себе около 400 генетических мутаций. По крайней мере, две из них напрямую связаны с признаками болезней.

Ученые изучили генетический код 179 здоровых людей и сравнили его с каталогом всех обнародованных вариантов мутаций, вызывающих болезни, пишет Süddeutsche Zeitung.

"Теперь мы знаем, что у здоровых людей есть много поврежденных или полностью дезактивированных белковых цепочек, но это не оказывает заметного влияния на их здоровье", — пишет один из авторов исследования, Дэвид Купер из Кардиффского университета.

Издание указывает на то, что большинство генетических аномалий не приводят к заболеванию, поскольку каждый ген дублируется.

Ранее генетики установили, что именно различает человека и обезьяну. Считается, что их ДНК сходна более чем на 90%. Но характер экспрессии генов индивидуален для каждого вида, как раз в этом и кроется ключ непохожести. Иоав Гилад из Чикагского Университета заверяет: до 40% отличий в экспрессии генов у человека, шимпанзе, макаки-резуса связаны с разными механизмами регулирования генетической активности. Данные механизмы Гилад и коллеги исследовали на примере клеточных культур, взятых у шимпанзе, макак-резусов и людей. Таким образом были выявлены отличия в генетических и эпигенетических механизмах регуляции экспрессии. В частности, у видов по-разному протекает процесс модификации гистонов, важных с точки зрения контроля экспрессии генов (они подавляют или активируют транскрипцию). Гистоны — это белки, необходимые для сборки и упаковки нитей ДНК в хромосомы.