Ученые обнаружили новые изменения в ДНК

Ученые их США обнаружили 24 новых изменений в ДНК, которые связаны с аутизмом. Генетики отмечают, что это открытие может стать основой для новых диагностических тестов.

По словам ученых, каждая из выявленных вариаций является довольно редкой, однако более чем вдвое увеличивает риск развития у носителя расстройства аутистического спектра, в который входят собственно аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (или атипичный аутизм).

"Многие из этих изменений в генах могут оказаться ценными прогностическими маркерами. Тогда их можно будет использовать в клинических тестах, помогающих определить, есть ли у ребенка расстройство аутистического спектра", - заявил руководитель исследовательской группы Хакон Хаконарсон из Центра прикладной геномики детского госпиталя Филадельфии.

В ходе исследования генетики проанализировали образцы ДНК, взятые у 55 человек из семейств, где расстройства аутистического спектра диагностировались у нескольких членов, из этих образцов были выделены 153 новых вариаций генов, связанных с аутизмом.

Как оказалось, для 24 вариаций риск развития аутизма у индивида по сравнению с контрольной группой возрастал как минимум в два раза. Все эти вариации, по словам авторов, затрагивают гены, участвующие в развитии нейронов и путей передачи сигналов в клетках, что согласуется с данными более ранних исследований.

Ранее ученые из США и Франции выявили, что препарат, нормализующий выработку определенного белка в головном мозге, может также снять поведенческие нарушения у больных аутизмом.