Редкие мутации в ДНК признали одной из причин внезапной остановки сердца

Ученые из Массачусетского технологического института и Гарвардского университета выявили 14 редких вариантов изменений ДНК, которые влияют на риск смерти от внезапной остановки сердца, пишет издание Medical Xpress.

Во время исследования кардиологи изучили гены 600 человек, умерших от остановки сердца, а также еще 600 людей того же возраста, которые были живы и здоровы. При этом специалисты сосредоточились на 49 генах, которые, как уже известно, ответственны за сердечно-сосудистые заболевания.

«Эти гены способствуют возникновению любой из четырех основных причин внезапной смерти, — объяснил доктор Амит Хера (Amit Khera), сотрудник больницы общего профиля штата Массачусетс. — Иногда это слабое сердце, у которого нарушена насосная функция. Второй случай — сердечный приступ. Третья причина — нарушения в ритме сердцебиения. Последняя — разрыв в главном кровеносном сосуде».

В результате исследования медики установили, что на общем фоне выделяются 14 вариаций в семи генах: при этом хотя бы одна из них была обнаружена у 15 участников эксперимента, умерших от внезапной остановки сердца. Затем ученые на протяжении 14 лет следили за группой более чем из 4500 здоровых людей. Как оказалось, 41 человек из этой группы тоже был носителем этих мутаций в ДНК. Следовательно, «смертельный» набор генов встречается у одного процента людей.

Конечно, подчеркивают кардиологи, это не значит, что человек из «опасной группы» обязательно умрет вследствие внезапной остановки сердца. Однако, по мнению ученых, такие люди в три раза больше подвержены подобному риску. Кроме того, отмечает Хера, важную роль играют и такие факторы, как, например, курение и высокое артериальное давление.

«Большинство вариаций генов, отвечающих за риск внезапной смерти от остановки сердца, связаны с ритмом сердцебиения, которое становится хаотичным или слабым, — говорит Эрик Тополь, вице-президент Scripps Research, не принимавший участия в исследовании. — Существует множество способов предотвратить это, если вы знаете, что у человека есть подобная мутация. Лекарства или такие устройства, как дефибриллятор и кардиостимулятор, могут решить основную проблему».

Помимо этого, изучение собственной ДНК может помочь и родственникам человека, который входит в группу риска и знает об этом: ведь его близкие тоже могут быть носителями этой редкой мутации.