Исследователи обнаружили генетическое заболевание, которое приводит к серьезной инвалидности у детей и взрослых. Они считают, что это недавно выявленное заболевание может затронуть сотни тысяч людей по всему миру.
Ученые уже проанализировали ДНК сотен людей в Великобритании, Европе и США и выявили мутации в гене, связанном с этим расстройством. По их прогнозам, с увеличением числа тестирований будут обнаружены гораздо больше случаев.
Это состояние вызывает серьезные задержки в развитии, и многие пациенты неспособны говорить, нуждаются в питании через трубку и страдают от припадков. Характерные черты лица при этом расстройстве включают большие чашевидные уши, полные щеки и рот с опущенными уголками.
«Нередко мы сталкиваемся с нарушениями развития нервной системы, но обнаружить такое широко распространенное заболевание — это действительно необычно», — отметила Никола Уиффин, доцент Института больших данных и Центра генетики человека Оксфордского университета. «Это явление встречается достаточно часто. У нас возникает множество вопросов о том, почему мы не замечали его ранее».
