Выбор фона:
/ Новости сайта / Медицина и здоровье / Разгадана тайна неизвестного заболевания у детей
06.11.2024

Разгадана тайна неизвестного заболевания у детей

Оценка: 0.0    384 0 Медицина и здоровье
11:00

Международная группа ученых разгадала медицинскую тайну неврологических симптомов у детей, которые не соответствуют ни одному известному синдрому. Результаты исследования опубликованы в журнале Science.

Исследователи обнаружили, что редкий генетический дефект нарушает работу белков, отвечающих за сворачивание других белков в правильные формы, что важно для их нормальной функции. Эти белки входят в состав крупного молекулярного комплекса TRiC/CCT, а его нарушения связаны с аномалиями развития мозга и неврологическими симптомами, такими как умственная отсталость и низкий мышечный тонус.

Для изучения воздействия выявленного генетического дефекта команда использовала модельный организм — круглого червя C. elegans, гены которого аналогичны примерно 50 процентам человеческих генов. Это позволило ученым наблюдать влияние генетического варианта, аналогичного таковому у пациентов: у мутированных червей была снижена подвижность, что указывало на нарушение нервной системы.

При более подробном анализе исследователи обнаружили, что дефектный белок CCT3 приводит к снижению эффективности механизма сворачивания белков, из-за чего актиновые белки, которые поддерживают форму и движение клеток, формировались неправильно. В клетках червей, несущих этот генетический вариант, было обнаружено ненормальное распределение актина, что подтверждает, что нарушение сворачивания белка связано с клиническими проявлениями заболевания.

Дополнительные эксперименты с модельными организмами — рыбками данио-рерио и дрожжами — также показали, как мутации в гене CCT3 влияют на развитие мозга и функционирование механизма сворачивания белков соответственно. Исследователи выявили сходные аномалии у людей с нарушениями других белков комплекса TRiC/CCT, что позволило им объединить их в новый тип редкого генетического заболевания.

Этот прорыв имеет важное значение для диагностики пациентов с аналогичными симптомами по всему миру и прокладывает путь к возможным методам лечения, направленным на восстановление функции сворачивания белка. По словам ученых, применение простых модельных организмов позволяет глубже понять патобиологию человека и проводить диагностику сложных заболеваний.


 
Источник:  https://lenta.ru/


Поделитесь в социальных сетях

Комментарии 0

Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]

Похожие материалы

Разговоры у камина
Календарь
«  Ноябрь 2024  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
    123
45678910
11121314151617
18192021222324
252627282930
Последние комментарии
Древние мегалиты, расположенные в районе села Харташен в Армении
Главное в жизни человека это игра. От войны и спецслужб до выращивания картошки. При этом талантливы (от Везунчик)
Древние мегалиты, расположенные в районе села Харташен в Армении
Попробуйте острозаточенный карандаш подносить к переносице. Все ухищрения человека связаны с психиче (от Везунчик)
Древние мегалиты, расположенные в районе села Харташен в Армении
Я думаю что архитектура греческих храмов с колоннами это развитие идеи менгиров. Ритуальный смысл в (от Везунчик)
Биологи обнаружили дельфина, разговаривающего с собой
topzz говорил о мне, если не понимаете игры местных троллей не лезьте (от satt)
Загадка пирамиды Менкаура: Искусство и тайны древнеегипетской архитектуры
Пирамида не относится к тому фараону. Облицовка везде была гранитная, и на фото её часть срезали пла (от Gr70)