Революционное исследование опровергло теорию "мусорной ДНК" в геноме

Длинные отрезки ДНК, которые раньше с презрением называли "мусорными", на самом деле являются наиболее важными для работы нашего генома, утверждает международная группа ученых.

"Это открытие даст новые направления для поиска способов лечения таких заболеваний, как сердечная недостаточность, диабет и болезнь Крона, которые отчасти коренятся в сбоях работы ДНК. До сих пор их причины искали в самих генах, но исследование международной группы Encode поспособствует направлению поиска проблемных зон, которые находятся в других звеньях цепочки ДНК", - сообщает издание.

В течение долгих лет длинные отрезки ДНК, находящиеся между примерно 20 тыс. генов, кодирующих белок - более 98% генетической последовательности в каждой из клеток организма - считались "мусорными" ДНК, отмечает автор статьи.

"Исследователи обнаружили, что они далеко не бесполезны: они обнаружили более 10 тыс. новых "генов", которые кодируют компоненты, контролирующие работу более известных кодирующих белок генов. В целом ученые из группы Encode утверждают, что примерно 80% цепочки ДНК можно приписать какую-либо биохимическую функцию", - пишет автор.

"Регулирующие элементы "включают" и "выключают" гены, - цитирует издание слова профессора Стэнфордского университета Майка Снайдера, ведущего исследователя консорциума Encode. - По большей части, различия между людьми определяются различиями в эффективности этих регулирующих элементов".

"Если регулирование происходит неправильно, неисправные гены могут вызвать такие болезни, как рак, атеросклероз, диабет второго типа, псориаз и болезнь Крона. Например, ошибки в регулировании работы гена, известного как "звуковой еж", как считается, иногда вызывают полидактилию, из-за которой у людей бывает больше пальцев на ногах и руках, чем положено", - раскрывает подробности открытия автор статьи.

Алок Джа приводит мнение профессора Кембриджа Энн Фергюсон-Смит: "Они также оказывают серьезное влияние на развитие эмбрионов. Это такие элементы, которые позволяют тканям и органам развиваться нормально, расти вовремя и в нужном месте и состоять из правильных клеток".

Понимание принципов работы этих регулирующих элементов может помочь объяснить, как факторы окружающей среды запускают различные заболевания, - поясняет последствия этого открытия для медицины автор.

Например, болезнь Крона - это хроническое заболевание, вызывающее воспаление оболочки пищеварительной системы, которым болеют до 60 тыс. человек только в Великобритании. Ученые не могут до конца объяснить, почему некоторые люди страдают этой болезнью, а другие нет. Одна из гипотез состоит в том, что болезнь вызывает бактериальная инфекция, пишет издание. "Возможно, есть такой участок где-то в хитросплетениях цепочки ДНК, один из вариантов которого делает людей восприимчивыми к этой бактерии, а другой нет", - приводит издание слова Юэна Бирни из Европейского института биоинформатики.

Теперешняя и будущая фазы работы Encode окажутся полезными не только для ученых, но и для тех, кто является сторонником более индивидуального подхода к медицине, считает автор статьи.

Тим Хаббард из Кембриджа говорит: "Определенное лекарство действует только на треть людей, которые его принимают, но вы не знаете, на какую именно треть. Многое из этого связано с геномикой, так что если бы мы знали взаимосвязь между геномом человека и тем, какие лекарства ему подходят, а какие вызывают побочные эффекты, это бы повысило уровень медицины".