Редкая генетическая мутация дала двум родственникам иммунитет к вирусам

Вирусы – несовершенные, но весьма умные существа. Не имея возможности производить собственные протеины, они взламывают биологические системы своих жертв, чтобы получать то, что им необходимо. Но что произойдёт, если дать вирусами сломанные протеины? Невероятно редкое генетическое нарушение у двух человек – брата и сестры – по всей видимости, сделало именно это, и в результате дало им иммунитет ко многим классам известных вирусов. Этот редкий случай дал учёным идеи новых методов антивирусного лечения.

Вирусный иммунитет этих детей, к сожалению, дался им дорогой ценой. Их случай, недавно описанный в «Journal of Medicine» Новой Англии – это всего лишь второй и третий когда-либо зафиксированный случай этого редкого генетического сбоя. Первым был маленький ребёнок, который умер в возрасте 74 дней. Новые пациенты, 11-летний мальчик и 6-летняя девочка, страдают задержками развития, потерей слуха, повышенной хрупкостью костей, и ослаблением иммунной системой. При этом они действительно практически неподвержены вирусным заболеваниям.

Их редкая генетическая мутация влияет на базовый биологический процесс гликолизирования, при котором молекулы сахара прикрепляются к другим структурам – например, к протеинам. Получающиеся в результате сахаро-протеины используются по всему телу, и многие вирусы взламывают их для создания собственной защитной оболочки. Нарушение формирования этих сахаро-протеинов останавливает вирусы, включая возбудителей гриппа, герпеса, лихорадки денге, гепатита С, и СПИДа. Примечательным исключением являются аденовирусы, вызывающие обычную простуду.

Антивирусное лечение может временно блокировать процесс гликолизирования, что может предотвращать вирусную инфекцию без значительных побочных эффектов. Одно такое лекарство в настоящее время уже тестируется на пациентах со СПИДом, и результаты его испытаний выглядят многообещающе. «Его самым худшим побочным эффектом является вздутие живота», говорит доктор Серхио Розенцвейг, что является, очевидно, невысокой ценой за подобную эффективность.

Что же касается двух этих детей, то их генетическое расстройство настолько редкое, что его до сих пор не понимают до конца. По-видимому, остальные симптомы их состояния не поддаются лечению. Однако их случай открывает нам уникальную возможность создать новые лекарства, способные воздействовать на другие части процесса гликолизирования и лечить многие типы вирусных инфекций.