Самые главные гены составляют 8% ДНК человека

Как только генетический код человека был расшифрован и измерен, с новой силой разгорелись старые споры о том, нужны ли нам все 20 тысяч генов, какая часть этого огромного количества играет в организме хоть какую-нибудь роль, как эту важную часть найти и насколько она похожа на такие же важные части генома других видов. Исследование генетиков из Оксфорда даёт новый ответ на эти вопросы: по мнению учёных, по‑настоящему важны только 8,2% человеческой ДНК.. 

Ещё в семидесятые генетики предположили, что часть (и довольно заметная) генома живого организма может быть этому организму вообще ни за чем не нужна. Эту часть назвали «мусорной ДНК» (junk DNA), а затем постепенно начали от этого термина отказываться; открытие за открытием доказывало, что у тех фрагментов ДНК, которые считались генетическим мусором, есть важные функции. Вопрос о том, что считать «функциональной» ДНК, до сих пор остаётся открытым.

Понятно, например, что функционален тот единственный процент нашего генома, который выполняет работу, о которой учат в школе: кодирует белки. Важные задачи есть и у тех фрагментов цепочки, которые в кодировании белков не участвуют: у теломер, которые защищают концы хромосом, у центромер, которые нужны для правильного деления хромосом, у промоторов, отмечающих участки, с которых начинается синтез РНК, и у многих других. Без всего этого нам точно не обойтись, а значит, все эти участки генома можно назвать функциональными. Поиском и объяснением биологической роли разных участков генома заняты генетики из консорциума ENCODE; они считают, что в геноме человека от 80 до 20% функциональных последовательностей. Подробно о том, как мусорную ДНК отделяют от функциональной, мы писали в статье «Сколько мусора в нашей ДНК?»

Но даже если участок ДНК не кодирует белок и не попадает ни в одну из 15 выделенных специалистами ENCODE функциональных категорий, далеко не факт, что он вообще не нужен. Некоторые генетики, например, считают, что даже самые бесполезные последовательности — кусочки вирусной ДНК, встроившиеся в нашу миллионы лет назад — служат для физического приращения длины ДНК, которое необходимо для того, чтобы длинная молекула компактно укладывалась в ядре клетки и чувствовала себя там хорошо.

Функциональность можно определять и по-другому, не пытаясь выяснить биологическую роль отдельных последовательностей, а опираясь на подсказки эволюции. Сторонники этого подхода рассуждают так: если какая-то часть ДНК без изменений переходит от поколения к поколению, значит, мутации в ней смертельно опасны, а их носители не выживают и не передают свои гены. Такие участки ДНК называются консервативными; их-то и можно считать функциональными.

Консервативные участки изменяются довольно медленно, и накопленные различия между ними позволяют проследить родство между разными филогенетическими группами: чем больше расхождений между двумя видами — тем в более далеком прошлом жил их общий предок.

В процессе эволюции некоторые участки ДНК обретают важные функции и становятся консервативными (мутации в них для организма вредны и не закрепляются). С утерей функции мутации на таких участках становятся неважны для развития и размножения организма и накапливаются; из консервативного такой участок снова становится неконсервативным. У разных последовательностей — разная скорость таких превращений из консервативных в неконсервативные. У участков генома, наделённых самыми важными функциями, эта скорость будет низкой: они эволюционируют очень медленно.

Сравнив геном человека с ДНК десятка других млекопитающих, с которыми Homo sapiens находится в разных степенях родства, оксфордские генетики измерили скорость превращений разных локусов в консервативные и обратно. Выяснилось, что в геноме человека низкой скоростью превращений из консервативных и обратно отмечено только 7,1 — 9,2% ДНК; именно эти семь-девять процентов можно считать «самой важной» частью нашей ДНК.