"Взрывная" смерть клеток - ученые обнаружили генетический активатор у 3% населения планеты

Исследователи из австралийского Института Уолтера и Элизы Холл (WEHI) сделали принципиально новое открытие, которое может объяснить, почему некоторые люди более склонны к развитию воспалительных заболеваний или тяжелым реакциям на бактериальные инфекции.

Исследование, проведенное под руководством д-ра Джоанны Хилдебранд и д-ра Сары Гарниш, позволило выявить генетическую вариацию, встречающуюся у 3% населения планеты и повышающую риск развития воспаления за счет механизма, известного как "взрывная" гибель клеток.

Гибель клеток - это естественный процесс, который происходит в нашем организме каждую минуту. Он играет важнейшую роль в защите организма от болезней, уничтожая ненужные, поврежденные или опасные клетки и предотвращая распространение вирусов, бактерий и даже рака. Существуют различные типы клеточной смерти, но некроптоз отличается своей жестокостью - клетки, по сути, взрываются, вызывая сигнал тревоги для других клеток.

Привратником некроптоза является ген MLKL. В норме клеточные тормоза держат MLKL под контролем, но когда организму требуется мощный ответ на гибель клеток, эти тормоза разжимаются. Однако некоторые индивидуумы являются носителями формы MLKL со слабыми тормозами. Д-р Гарниш и ее сотрудники впервые смогли количественно оценить эту генетическую вариацию на популяционном уровне.

Исследование показало, что эта распространенная генетическая вариация может сочетаться с образом жизни человека, его историей инфекций и более широким генетическим набором, повышая риск развития воспалительных заболеваний и тяжелых реакций на инфекции. Это явление известно как полигенный риск - совместное влияние нескольких генов на развитие определенного признака или состояния.

Д-р Хильдебранд поясняет, что, как и в случае с диабетом 2-го типа, где играют роль многочисленные гены и факторы окружающей среды, не так просто напрямую связать вариацию гена MLKL с конкретным заболеванием. Однако существует вероятность того, что этот вариант гена может взаимодействовать с другими генетическими и экологическими факторами, влияя на интенсивность воспалительного ответа.

Обнаружение этого генетического варианта открывает новые возможности для исследований в области развития и лечения воспалительных заболеваний. Понимание роли гена MLKL и его взаимодействия с другими генами и факторами окружающей среды позволит ученым разработать целевую терапию для снижения риска развития заболеваний, связанных с воспалением.

Хотя 2-3% может показаться не очень большим процентом, если учесть, что население планеты насчитывает миллионы людей, являющихся носителями этого варианта гена. Понимание того, как этот генетический вариант влияет на воспаление и риск развития заболеваний, позволит нам разработать индивидуальные подходы к профилактике и лечению этих состояний.

Это исследование подчеркивает сложную природу развития заболеваний и важность учета многочисленных генетических и средовых факторов. Это захватывающий шаг на пути к разгадке тайн воспаления и открывает новые возможности для точной медицины.