Сколько у каждого из нас неработающих генов?

Результаты изысканий учёных из десятка научных центров США и Европы говорят о том, что среди людей нет ни одного с абсолютно здоровым геномом. У каждого в среднем есть 100 генов с мутациями, и 20 таких генов совершенно не работают. Узнать об исследовании во всех подробностях можно из статьи, опубликованной в журнале Science.

Работы по секвенированию и анализу индивидуальных геномов начались пять лет назад, и почти сразу же исследователи увидели, что у любого человека есть какие-нибудь отклонения в ДНК. Но метод, с помощью которого прочитывают ДНК, грешит неточностями, поэтому львиная доля времени ушла на перепроверку получаемых результатов. Всего было проанализировано 185 геномов людей разных этнических групп, и первоначально в них нашли 2 951 мутацию. После отделения методических артефактов это количество сократилось до 1 285. Так и вышло, что каждый человек в среднем имеет сотню дефектов ДНК. Некоторые из этих мутаций приходятся на гены, повреждения в которых приводят к ряду известных заболеваний. Но в таких случаях мутация поражает только одну копию гена, вторая же продолжает нормально работать, так что болезнь не развивается.

И всё же у каждого из нас оказывается около 20 вовсе не работающих генов, у которых мутациями выключены обе копии. Это необычайно высокое количество, и учёные полагают, что либо эти гены не имеют никакой критической полезной функции (так что ими можно легко пренебречь), либо их деятельность вообще вредна для организма (и поэтому мутации в них весьма кстати).

Само по себе наличие неработающих мутантных генов в геноме не такой уж сюрприз: мы постоянно испытываем на себе влияние целой кучи мутагенных факторов, как внешних, так и внутренних; в этом смысле среди всех живых организмов нет ни одного «генетически здорового». Но удивительно столь большое число генов, без которых мы можем легко прожить. С одной стороны, эти результаты наводят на мысли о способе организации и защиты информации в нашем геноме. С другой — те, кто занимается клиническим секвенированием ДНК, не должны бить тревогу по поводу любой обнаруженной у пациента мутации: возможно, она не имеет никакого отношения ни к какой болезни. Явно необходимо корректировать представление о «здоровом геноме», для которого мутация является чем-то экстраординарным.

Впрочем, как говорят сами исследователи, нельзя исключать взаимодействия разных мутаций: безвредные поодиночке, они могут нанести ощутимый вред, объединив силы. И, скорее всего, список таких мутаций в ближайшем будущем будет увеличиваться: работы по анализу индивидуальных геномов и их отклонений от нормы ведутся с прежней интенсивностью.

Подготовлено по материалам ScienceNOW.