Пересчет человеческих генов поднял их число до 46 831

Выяснить, сколько генов содержится в генетическом руководстве человека, или геноме, не так просто, как думали ученые. Само определение гена изменилось с момента завершения проекта генома человека более 15 лет назад. Гены обычно определялись как участки ДНК, которые содержат инструкции, которые копируются в РНК, а затем превращаются в белки. Ученые до сих пор не совсем согласны с тем, сколько существует таких кодирующих белки генов.

Оценки варьировались от 19 901 до 21 306 — последнего подсчета, который был опубликован 20 августа в BMC Biology.

Сколько у человека генов?

Однако за последнее десятилетие ученые узнали, что не все гены производят белки. Многие ученые расширили определению гена, чтобы включить те, которые делают РНК, которая, вместо того, чтобы превращаться в белки, осуществляет другие функции в клетке.

Включение РНК-производящих генов (которые также называются не кодирующими генами) позволило существенно увеличить общее число генов, говорит Стивен Зальцберг, биостатистист из Университета Джона Хопкинса, руководивший новым подсчетом. Его команда уже нашла больше таких РНК-генов — 25 525, включая 18 484 длинных не кодирующих РНК (IncRNA) генов — чем кодирующих белок, и этот подсчет не включал гены с микроРНК и другие недавно открытые с малыми РНК. Кроме генов, кодирующих белки, человеческий геном содержит тысячи РНК-генов, включая транспортную РНК (tRNA), рибосомную РНК, микроРНК и прочие не кодирующие белок РНК последовательности.

Даже без малых РНК-генов общий подсчет человеческих генов Зальцберга привел к числу 46 831 как минимум. Другие ученые оспаривают эту оценку, и Зальцберг отмечает, что «не удивится, если через десять лет мы так и не придем к одному числу».

Число генов человека ненамного превосходит число генов у более простых организмов, например, круглого червя Caenorhabditis elegans или мухи Drosophila melanogaster. Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг. Альтернативный сплайсинг позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене.