Женщина с мутантным геном не чувствует боли и все заживает без шрамов — ученые нашли объяснение

Она режет палец и не замечает. Обжигается и понимает это только по запаху собственной плоти. Она съедает острейший перец скотч-боннет и ощущает лишь «приятное тепло» во рту. В 65 лет её впервые направляют на операцию по замене тазобедренного сустава — при том, что сустав уже давно превратился в сплошную больную кость, которая должна была причинять нестерпимые страдания.

Джо Кэмерон, шотландской пенсионерке, сейчас 71 год. Она не знала, что с ней что-то не так, пока врачи сами не обратили на неё внимание. Точнее — пока она не пришла к ним с проблемой, которая обычно сводит людей с ума от боли.

Нулевая тревога и никаких шрамов

Обследование показало: у Кэмерон практически отсутствует чувство боли. Раньше она просто считала это нормой. Тесты на тревожность и депрессию дали ноль баллов. В опасных ситуациях — например, в недавней автомобильной аварии — она не испытывает паники. Единственная плата за суперспособности: она рассеянна. Забывает ключи, теряет нить разговора.

Её раны заживают быстро и практически без рубцов. «Она сообщала о многочисленных ожогах и порезах без боли, часто ощущая запах горящей плоти прежде, чем замечала травму», — пишут авторы исследования, опубликованного в Британском журнале анестезиологии.

Два гена, один переключатель

Группа генетиков из Университетского колледжа Лондона и Оксфордского университета нашла в ДНК Кэмерон редчайшую комбинацию. Первый ген — Faah, который регулирует работу эндоканнабиноидной системы организма. Эта система влияет на боль, память и настроение — именно на неё действуют соединения, содержащиеся в каннабисе.

Но главное открытие таилось во втором гене. Раньше его считали «мусорной ДНК» — бесполезным остатком эволюции. Исследователи назвали его Faah-Out. Этот ген управляет геном Faah. У Кэмерон он выключает его — и чувство боли отключается вместе с ним.

Ожог, который не чувствуется

Коллеги Кэмерон рассказывают: однажды она готовила и случайно положила руку на раскаленную плиту. Боль она не почувствовала. Но уловила запах. Горящая собственная кожа — вот единственный сигнал, который получает её мозг при ожогах.

«Я понятия не имела, что со мной что-то не так, пока несколько лет назад не узнала об этой особенности. Я просто думала, что это нормально», — говорит Кэмерон.

Новый путь к обезболиванию

Доктор Девджит Шривастава, болевой консультант из больника Рэйгмор в Инвернессе, диагностировавший пациентку, считает, что открытие может изменить послеоперационную медицину. Половина пациентов, переносящих операции, по-прежнему испытывает умеренную или сильную боль — несмотря на все современные обезболивающие.

Если удастся понять, как ген Faah-Out отключает чувство боли, возможно создание нового класса анальгетиков, которые одновременно ускоряют заживление ран.

«Последствия этих открытий огромны, — говорит Шривастава. — Надеемся, это поможет 330 миллионам пациентов, которые ежегодно переносят операции по всему миру».

Вопрос без ответа

Как много таких людей ходит среди нас, не подозревая о своей суперспособности? Кэмерон считала себя нормальной 65 лет. Другие могут даже не догадываться — потому что боль, как правило, первое, что заставляет человека идти к врачу.