Ученые обнаружили у африканцев гены неандертальцев

Американские исследователи из Принстонского университета установили, что жители Африки имеют значительно больше неандертальских генов, чем считалось ранее. Обнаружить их помогли новые вычислительные методы. Результаты исследования опубликованы в журнале Cell.

После того, как в 2009 году был прочитан геном неандертальца, выяснилось, что современные жители Азии, Европы и Америки унаследовали от неандертальцев приблизительно 2 процента своей ДНК. А у африканцев генов неандертальца не обнаружилось. Отсюда был сделан вывод о том, что эпизоды скрещивания между людьми и неандертальцами имели место уже после того, как люди ушли из Африки.

В последующих исследованиях, используя все более совершенные методы, ученые продолжали каталогизировать гены неандертальцев в неафриканских популяциях, стремясь лучше понять историю человечества, а также влияние ДНК неандертальцев на современного человека и его болезни.

При этом каталог генов неандертальцев в африканских популяциях так и не был составлен из-за технических ограничений и предположения, что неандертальцы и исконные африканские популяции были географически изолированы друг от друга.

Ученые из Принстонского университета во главе с Джошуа Аки (Joshua Akey) разработали новый метод цифровой обработки генетической информации, позволяющий искать в геноме свидетельства неандертальских предков.

Авторы назвали свой метод IBDmix — от названия генетического принципа "идентичность по происхождению" (identity by descent — IBD), в соответствии с которым идентичность фрагментов ДНК у двух индивидуумов считается признаком наличия общего предка, а длина сегмента IBD зависит от того, как давно эти люди имели общего предка. Например, братья и сестры имеют длинные сегменты IBD, а четвероюродные кузены — более короткие, потому что их общий предок удален на несколько поколений.

Таким образом, ученые получили возможность не просто идентифицировать в геноме современных людей ДНК неандертальцев, но и отличить последовательности, принадлежащие общим предкам, которые у них были 500 тысяч лет назад от тех последовательностей, которые возникли в результате более позднего эпизодического скрещивания, имевшего место примерно 50 тысяч лет назад.

Предыдущие методы, чтобы отличить общее происхождение от недавнего скрещивания, использовали принцип "эталонных популяций". Получилось так, что отобранные в качестве эталонов референтные популяции африканцев не имели ДНК неандертальцев. Новый же метод исследователи назвали "безреферентным", так как в нем, чтобы отличить общее происхождение от недавнего скрещивания, используются внутренние характеристики самой последовательности ДНК, такие как частота мутаций или длина сегментов IBD.

Авторы применили метод IBDmixдля обработки данных по африканским и неафриканским популяциям и обнаружили, что все современные люди, включая африканцев, имеют гены неандертальцев. Причем европейцы и азиаты имеют как ранние, так и поздние их варианты, а африканцы — только ранние. То есть, африканцы, имея неандертальцев в дальних предках, позже с ними уже не скрещивались.

"Это первый раз, когда мы обнаружили у африканцев фактический сигнал об их происхождении от неандертальцев, — приводятся в пресс-релизе университета слова Лу Чен (Lu Chen), сотрудницы Института интегративной геномики при Принстонском университете и соавтора исследования. — И результат показал, что этот уровень довольно высокий".

Как появились неандертальцы в Африке, ученые пока не знают. Возможно, это было связано с обратной миграцией древних европейцев обратно в Африку. Открытие подтвердило, что гибридизация между людьми и близкородственными видами периодически имела место в эволюционной истории.

Авторы отмечают, что если научным сообществом будет признано, что метод, основанный на эталонных панелях, несет в себе системную ошибку, возможно, придется пересмотреть большинство из опубликованных ранее результатов изучения геномов разных популяций современных людей.