Некоторые дети умирают без видимых причин. Генетика наконец-то дает нам ответы

Внезапная и неожиданная смерть ребенка - это трагедия, которая усугубляется тем, что не имеет абсолютно никакого объяснения.

Каждый год в США сотни детей умирают по неустановленным причинам, обычно во сне или во время отдыха. Из-за того, как расследуются и сертифицируются случаи смерти, трудно сказать, как часто это происходит. По некоторым оценкам, ежегодно от необъяснимых причин внезапно умирает несколько сотен детей в возрасте от 1 до 18 лет.

Если ребенку меньше 12 месяцев, это явление известно как синдром внезапной детской смерти (СВДС). По данным CDC, в 2019 году ожидается 1250 таких смертей - это примерно в три раза больше, чем число внезапных необъяснимых смертей у детей (SUDC).

СПИД вызывает в три раза больше смертей, чем SUDC, но при этом получает в 20 раз меньше финансирования на исследования.

Лора Гулд уже несколько десятилетий работает над тем, чтобы изменить эту ситуацию. Потеряв в 1997 году 15-месячного ребенка, она вместе с неврологом из Нью-Йоркского университета основала Регистр SUDC и исследовательскую коллаборацию (SUDCRRC).

Используя базу данных для сравнения результатов 124 молекулярных вскрытий с генетическими данными родителей, исследователи выявили потенциальную причину некоторых случаев SUDC.

Почти в дюжине случаев исследователи выявили восемь вариантов генов, связанных с эпилепсией, сердечными аритмиями и нарушениями нервного развития.

Шесть из этих вариантов генов, как известно, участвуют в передаче кальция, который позволяет сердечной мышце сокращаться, а нейронам - передавать сигналы.

В большинстве случаев у родителей умерших детей не было обнаружено одинаковых мутаций, что означает, что они не передавались по наследству, а возникли случайно.

По словам исследователей, вероятность того, что у родителей будет двое детей с одним и тем же смертельным вариантом, маловероятна.

"Наше исследование является крупнейшим на сегодняшний день, первым, доказавшим, что существуют определенные генетические причины SUDC, и первым, заполнившим хоть какую-то часть картины риска", - говорит нейробиолог Ричард Тсьен из Нью-Йоркского университета.

"Наряду с утешением для родителей, новые данные о генетических изменениях со временем будут накапливаться, раскрывать механизмы, ответственные за это, и служить основой для новых подходов к лечению".

В исследовании специально искали 137 генетических вариантов, связанных с проблемами сердца и эпилепсией, поскольку именно они, по-видимому, вызывают большинство случаев SUDC.

По сравнению с населением в целом, эти варианты в десять раз чаще встречались в случаях SUDC.

Но, вероятно, существуют и другие объяснения. Генетические варианты, выявленные в данном исследовании, были обнаружены только у 9 процентов испытуемых; чтобы выяснить, что является причиной большинства случаев SUDC, необходимо провести дополнительную работу.

Второе исследование, проведенное той же группой исследователей, позволило глубже изучить данные. На этот раз они искали 294 потенциально смертельно опасных генетических варианта в 352 случаях SUDC.

Среди подгруппы из 73 случаев, где также имелись данные о родителях, авторы обнаружили 37 вариантов генов, которые, вероятно, связаны с неврологическими, сердечными или системными заболеваниями.

Исследователи отмечают, что наличие патогенных вариантов генов "само по себе не устанавливает причинно-следственную связь", но их результаты являются весьма многообещающим началом не только для улучшения диагностики и успокоения родителей, но и для потенциального выявления факторов риска, приводящих к SUDC, до того, как произойдет трагедия.

"Наряду с утешением родителей, новые данные о генетических изменениях со временем будут накапливаться, раскрывать механизмы, ответственные за это, и служить основой для новых подходов к лечению", - говорит Тсьен.

Первое исследование было опубликовано в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences; второе - в журнале Genetics in Medicine.