Тайна древнего генома: почему тибетцы могут жить на больших высотах

Новое исследование ДНК тибетцев выявило геном, лежащий в основе их способности жить в высокогорных условиях с низким содержанием кислорода. Было установлено, что этот ген пришёл из неожиданного источника — от загадочной группы древних людей, которых учёные назвали денисовцы (Денисовский человек). Исследование проводилось в сотрудничестве между китайскими, датскими и американскими учёными и было опубликовано в журнале Nature.

В 1990-е годы существовал консенсус о происхождении человеческого вида гомо сапиенс, к которому мы все принадлежим. Этот вид молодой, развившийся в Африке около 200 тысяч лет назад, распространившийся по всему миру и достигший Европы, возможно, только 60 тысяч лет назад.

Но мы — не первые виды рода Homo, жившие в Европе. Окаменелости возрастом от 300 000 до 30 000 лет свидетельствуют о присутствии неандертальцев и Homo неандертальцев. Многие полагали, что современные европейцы и азиаты покинули Африку и вытеснили неандертальцев, что это была полная замена, без скрещиваний. Учёные обнаружили последовательность одной небольшой части ДНК неандертальцев, найденной в митохондриях клетки, и пришли к выводу, что неандертальцы значительно отличались от всех современных людей.

Но в 2010 году новые исследования опровергли эту гипотезу. Анализ генома неандертальцев показал, что современные европейцы и азиаты, а не африканцы, унаследовали 1% — 4% ДНК от неандертальцев. Очевидно, что происходило скрещивание между видами.

Ещё один сюрприз для научного мира — в Денисовой пещере в Сибири обнаружили фрагментарные окаменелые останки человека, жившего около 50 000 лет назад. Учёные получили высокого качества ДНК и секвенировали геном Денисовского человека. Эти древние люди генетически отличались от неандертальцев, как и современные люди. Неожиданно выявились три различные группы людей, одновременно жившие 50 000 лет назад. Скрещивался ли Денисовский человек с современными людьми? По-видимому, да, так как небольшая часть ДНК современных жителей Новой Гвинеи показала большое сходство с ДНК Денисовского человека.

Исследователи сравнили ДНК Денисовского человека с ДНК современного человека, чтобы найти доказательства приспособлений, сформировавшихся в результате естественного отбора. Цель некоторых исследований состояла в том, чтобы выявить генетические причины важных биологических различий между современными людьми и нашими предками. Другие исследователи обнаружили местные адаптации в конкретных человеческих популяциях, которые позволили им справиться с необычными условиями окружающей среды.

Последнее исследование выявило генетические варианты, которые, возможно, привели к адаптации тибетцев, что позволило им жить на высоте 4 000 метров над уровнем моря, где концентрация кислорода в 2 с лишним раза меньше, чем на уровне моря. Учёные обнаружили, что один ген, называемый EPAS1, производит белок, который регулирует многие гены, участвующие в обработке организмом кислорода. Ген, найденный у тибетцев, обнаружили и у шерпов и монголов, которые также живут в высокогорных условиях.

EPAS1 показал признаки естественного отбора у тибетцев, так как первоначально редкий вариант стал распространённым среди населения. Учёные предполагают, что, как и в других случаях адаптации к местным условиям в организме человека, адаптированный к низкому содержанию кислорода вариант гена появился в результате случайной мутации у современных людей (Homo Sapiens) Центральной Азии.

Новое исследование показало неожиданный результат. Путём секвенирования этого гена у многих тибетцев и ханьцев для сравнения, авторы обнаружили, что этот ген сильно отличается от остальной части их хромосом.

Но ген тибетцев имел слишком много отличий от гена ханьцев, однако вариант гена тибетцев обнаружили у древних денисовцев.

Таким образом, в этом случае локальная адаптация стала возможной благодаря приобретению гена ранее существовавшего вида человека — денисовца. У денисовцев этот ген, вероятно, обеспечивал адаптацию к условиям с низким содержанием кислорода в течение сотен тысяч лет. Этот ген затем распространился в одной современной человеческой группе — среди тибетцев, чья окружающая среда требовала его.