Выявлена редкая мутация, приводящая к карликовости

Генетики обнаружили свидетельства того, что редкая мутация в гене GHR, способствующая развитию синдрома Ларона и продлевающая жизнь ее носителям, также значительным образом снижает вероятность развития гипертонии, атеросклероза и других опасных болезней системы кровообращения. Об этом сообщила пресс-служба американского Университета Южной Калифорнии (USC).

"Проведенные нами наблюдения показали, что носители этой вариации гена страдают от болезней сердца значительно реже или столь же часто, как и их родственники без этой мутации. Вкупе с результатами опытов на мышах это говорит о том, что лекарства или диетические вмешательства, действующие на организм так же, как и данная мутация в гене GHR, могут снизить частоту развития сердечно-сосудистых заболеваний и продлить жизнь людям", - заявил профессор USC Вальтер Лонго, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Исследователи уже больше 10 лет изучают то, как на жизнедеятельность людей и животных влияет редкая мутация в гене GHR, делающая их организм нечувствительным к гормонам роста и способствующая развитию синдрома Ларона. Несколько лет назад ученые обнаружили, что добавление аналогичного изменения в структуру мышиного гена GHR приводило к тому, что ее носители жили на 40% дольше других грызунов.

Открытие было неожиданностью для генетиков, так как раньше ученые считали, что мутации в гене GHR способствуют развитию ряда хронических заболеваний. Профессор Лонго и его коллеги проверили, так ли это на самом деле, для чего они заручились поддержкой 37 носителей синдрома Ларона с интересующей ученых мутацией в гене GHR, которые проживают в США и в Эквадоре.

Исследователи всесторонне изучили состояние их здоровья, в том числе определили, как часто среди них развивается диабет, атеросклероз, гипертония и прочие хронические болезни. Эти замеры показали, что носители синдрома Ларона необычно редко страдали от всех этих болезней по сравнению с их родственниками без мутации в гене GHR. В частности, ученые выявили холестериновые бляшки в нижних сонных артериях лишь у 7% носителей синдрома Ларона, тогда как они присутствовали у 35% их родственников.

Аналогичным образом, давление в сосудах носителей мутации в гене GHR было значительно ниже, и они значительно реже страдали от брадикардии и других опасных нарушений сердечного ритма. Это говорит о том, что данная форма гена значительным образом снижает риск развития хронических болезней сердца, что делает ее особенно интересной для дальнейшего изучения, подытожили профессор исследователи.

О синдроме Ларона
Синдром Ларона представляет собой одну из самых редких форм карликовости, которая развивается в результате появления мутаций в гене GHR или в других участках ДНК, связанных с взаимодействиями клеток человека с молекулами гормонов роста GH1 и IGF1. Как правило, носители этих мутаций достигают роста в 120-130 см, но при этом они не страдают от умственной отсталости и других дефектов развития, характерных для других форм карликовости.