Выбор фона:
/ Новости сайта / Медицина и здоровье / Ученые выявили болезнь, которая ранее в России не встречалась
15.01.2019

Ученые выявили болезнь, которая ранее в России не встречалась

Оценка: 0.0    2029 0 Медицина и здоровье
14:01
Специалисты Медико-генетического научного центра" (МГНЦ) выявили болезнь, которая ранее в России не встречалась, это синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, сообщила пресс-служба центра. 

Научные работники лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ в течение полутора лет анализировали результаты исследований пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани, пояснили в пресс-службе.

"По многочисленным данным мы увидели, что в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация. Мы выяснили, что есть отдельная нозологическая форма – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, и эта мутация характерна именно для него. Раньше врачи были незнакомы с такой нозологической формой", - сказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков, слова которого приводятся в сообщении.

Причина синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом была описана только в 2012 году. Болезнь относится к редким, но в России на сегодняшний день уже выявлено 20 больных, что составляет половину мирового количества пациентов, уточнили в пресс-службе.

Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом – это заболевание соединительной ткани, которое сопровождается выраженной гипермобильностью суставов, хрупкой и гиперрастяжимой кожей, тяжелой мышечной гипотонией от рождения и прогрессирующим сколиозом.

 
Источник:  http://ria.ru


Поделитесь в социальных сетях

Комментарии 0

Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]

Похожие материалы

ТОП Новостей
Материалов за сегодня нет.
Разговоры у камина
Календарь
Последние комментарии
Дело о "лучах смерти": что открыл ученый, чье тело нашли в лаборатории
И всё же, какая "кака" был император Николай II. Ведь даже русско-японская война могла име (от AntiK)
Дело о "лучах смерти": что открыл ученый, чье тело нашли в лаборатории
В статье идёт явная подмена: "лучи смерти " Филиппова и лазер - принципиально разные явлен (от AntiK)
Что, если мы не были первой развитой цивилизацией на Земле?
Что останется от нашей цивилизации уже через 200 лет, если на несколько месяцев отключить магнитное (от AntiK)