Выбор фона:
/ Новости сайта / Медицина и здоровье / Ученые выявили болезнь, которая ранее в России не встречалась
15.01.2019

Ученые выявили болезнь, которая ранее в России не встречалась

Оценка: 0.0    1712 0 Медицина и здоровье
14:01
Специалисты Медико-генетического научного центра" (МГНЦ) выявили болезнь, которая ранее в России не встречалась, это синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, сообщила пресс-служба центра. 

Научные работники лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ в течение полутора лет анализировали результаты исследований пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани, пояснили в пресс-службе.

"По многочисленным данным мы увидели, что в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация. Мы выяснили, что есть отдельная нозологическая форма – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, и эта мутация характерна именно для него. Раньше врачи были незнакомы с такой нозологической формой", - сказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков, слова которого приводятся в сообщении.

Причина синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом была описана только в 2012 году. Болезнь относится к редким, но в России на сегодняшний день уже выявлено 20 больных, что составляет половину мирового количества пациентов, уточнили в пресс-службе.

Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом – это заболевание соединительной ткани, которое сопровождается выраженной гипермобильностью суставов, хрупкой и гиперрастяжимой кожей, тяжелой мышечной гипотонией от рождения и прогрессирующим сколиозом.

 
Источник:  http://ria.ru

Поделитесь в социальных сетях

Комментарии 0

Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]

Похожие материалы

Разговоры у камина
Календарь
Последние комментарии
Таинственное ЧЕРНОЕ северное сияние появилось над Шотландией
от того,что верим или нет,событие не отменяем (от letomhorosho)
Воздушный бой СУ-22 перуанских ВВС с НЛО
Су 22 -серьёзный самолёт! Кто знат - может он там (от renmilk11)
Странные облака наблюдаются по всему миру
"Серебристые" облака первый раз в прошло (от k1p1sh)
Воздушный бой СУ-22 перуанских ВВС с НЛО
Прочел и подумал ну дикари... а этому мудаку котор (от Guest)