Ученые объяснили, почему все люди разные

Если сравнивать двух любых людей, то все различия между ними, по словам ученых, укладываются в среднем всего в 0,1% генетической информации. Однако, как подчеркивают специалисты, эти небольшие расхождения в ДНК имеют ключевое значение для выживания всего нашего вида. О механизмах, программирующих наше личное развитие и историю всего человечества, РИА Новости рассказали ведущие российские генетики.

Код жизни

Геном — хранящаяся в клетках организма информация о его структуре, передающаяся по наследству. Его можно представить как текст, записанный всего четырьмя особыми химическими соединениями, нуклеотидами, — аденином, тимином, гуанином и цитозином.

Сочетаясь в определенной последовательности, они формируют отдельные гены, которые можно считать "предложениями", а также целые "абзацы" — молекулы ДНК. Всего "букв"-нуклеотидов в нашем геноме примерно 3,2 миллиарда.

Основной порядок "букв" в полном геноме человека ученые определили в 2001 году. Сегодня уже прочитаны, или, как говорят ученые, "секвенированы", геномы сотен тысяч человек, а также геномы сотен видов животных и растений, бактерий и вирусов.

"Люди, как все живые существа, имеют особые видовые свойства, запрограммированные ДНК. Генетический "код" задает развитие организма и границы, в которых могут меняться его признаки. Однако на проявление конкретного гена влияет множество факторов, начиная от случайных химических событий и взаимодействия с другими генами и заканчивая, например, диетическими привычками личности", — рассказал профессор и pyководитeль Научно-образовательного центра геномных исследований Сибирского федерального университета (СФУ) и профессор Геттингенского университета Константин Крутовский.

Все гены разбиты на группы и упакованы в отдельные блоки, хромосомы, расположенные внутри клеток. У человека 23 пары хромосом, причем в каждой паре одну хромосому он получает от матери, а одну — от отца.

Источники различий

Особые X- и Y-хромосомы определяют пол: у женщин это две одинаковые X-хромосомы, а мужчин — и та, и другая. Причем Y-хромосома примерно в два раза короче X-хромосомы и имеет гораздо меньше генов.

Варианты одного гена от матери и от отца могут отличаться незначительно, а могут весьма существенно. Это связано с мутациями, возникающими преимущественно при копировании ДНК. В среднем геномы людей различаются одним из тысячи нуклеотидов, а в общем объеме генетического "текста" эти 0,1% дают около трех миллионов отличий.

Кроме замены отдельных "букв" есть и другие типы мутаций: вставки или пропуски отдельных нуклеотидов, фрагментов генов или больших фрагментов хромосом, обмен между хромосомами и их удвоение.

Иногда мутации никак не проявляются, иногда приводят к развитию патологий, а в самых редких случаях оказываются тем или иным образом полезны для выживания. Вместе с несмертельными мутациями возникают новые свойства, которые могут быть полезны для адаптации, а могут быть нейтральны.

"Интересное селективно-нейтральное свойство, например, в том, что наши предки-обезьяны утратили способность вырабатывать аскорбиновую кислоту, то есть витамин С, из-за мутаций. У нас есть ген для ее синтеза, но, как и у обезьян, он не работает, поэтому людям приходится активно получать витамин C с пищей, чтобы оставаться здоровыми", — объяснила заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН Светлана Боринская.

Наши предки и их родня

Самое высокое генетическое разнообразие среди современных землян у жителей Африки. Именно там сформировался современный вид Homo sapiens около сотни тысяч лет назад, считают ученые.

"Общий предок человекообразных обезьян и человека жил 5-7 миллионов лет назад. Сейчас на уровне генома различия с нашим ближайшим родственником в мире животных, шимпанзе, в десять раз больше, чем между двумя людьми. Но важно не только количество различий, но и то, в каких участках генов они появились", — отметил Крутовский.

ДНК ядерного генома современного человека (Homo sapiens) и неандертальца (Homo neanderthalensis) идентичны приблизительно на 99,5%, а у человека и шимпанзе — на 98,8%. Современный человек и неандерталец, по мнению ученых, "разошлись" на эволюционном древе примерно 700-760 тысяч лет назад. Предки неандертальцев вышли из Африки гораздо раньше наших, расселившись по Европе и части Азии.

Параллельно с современным человеком и неандертальцами 40 тысяч лет в Азии обитал другой близкий вымерший подвид людей, названный "денисовцами" (Homo denisovensis) по названию Денисовой пещеры на Алтае. Именно там впервые был обнаружен материал, из которого выделили их ДНК.

Эту ветку, по словам ученых, можно считать третьим видом или подвидом Homo sapiens. Она является сестринской группой неандертальцев и отделилась от них около 500-600 тысяч лет назад. ДНК современного человека и денисовцев идентичны приблизительно на 97,7%.

Тонкости наследования

Какими должны быть генетические различия между группами, чтобы можно было считать их разными видами? Как объяснили ученые, ответа на этот вопрос нет: само понятие "вид" введено для удобства описания и классификации, а границы между близкими видами часто довольно условны.

По словам генетиков, можно считать, что новый вид появляется в тот момент, когда из-за накопившихся мутаций родственные популяции животных теряют способность свободно скрещиваться и давать плодовитое потомство.

"С неандертальцами наши предки скрещивались, примерно 2% генетического материала досталось современным людям от них. Хотя предки неандертальцев отделились от линии сапиенсов более полумиллиона лет назад, способность давать плодовитое потомство, видимо, сохранялась", — объяснил Крутовский.

Половое размножение, обеспечивающее "перемешивание" генов, гарантирует генетическое разнообразие человечества. Ученые уверены, что его сохранение и развитие — ключевой фактор выживания и процветания нашего вида.

При невыгодных трансформациях среды обитания необходимо, чтобы в популяции были особи, которые смогут удачно адаптироваться, хотя раньше жили как все или даже хуже. Именно они дадут начало следующему поколению, в котором тоже все будут разными, отметили генетики.