75% человеческой ДНК является бесполезной

Как минимум три четверти человеческого генома состоит из нефункциональной «мусорной ДНК», говорят результаты последнего исследования ученых. С самого открытия Уотсоном и Криком двойной спирали ДНК в 1953 году среди научного сообщества ведутся споры о том, какая часть генома делает вас вами. И согласно эволюционному биологу Дэну Грауру из Хьюстонского университета, ответ к этой загадке скрыт в простых математических вычислениях.

Граур подсчитал, что функциональная часть человеческого генома составляет всего от 10 до 15 процентов от нашей общей ДНК с верхним пределом около 25 процентов. Остальная часть генома – а это около 75-90 процентов – является так называемой мусорной ДНК, не обязательно вредным, но совершенно бесполезным генетическим кодом искаженных нуклеотидных последовательностей, не обладающих какой-либо полезной функцией, например, кодированием белков, стимулирующих важные химические реакции внутри наших организмов.

Обоснование модели Гаура основано на том, как различные мутации попадают в цепочки ДНК и каким образом мы, как вид, смогли воспользоваться выгодой, получившейся от этих мутаций. Эти генетические вариации время от времени проявляются в нашем геноме и слегка изменяют или перестраивают четыре химических компонента, образующих нашу ДНК – аденин, цитозин, гуанин и тимин – в различных ее частях.

Когда мутации происходят в мусорной ДНК, они рассматриваются нейтральными, так как этот генетический код не выполняет никакой функции. Однако когда мутация происходит в функциональной цепочке ДНК, то бывает и так, что эта мутация наносит вред и в некоторых случаях может быть даже смертельной для организма, так как переписывается код здоровой ткани и биологических процессов.

Исходя из этого, получается, что для наших эволюционных перспектив гораздо лучше, когда меньше частей ДНК являются функциональными, так как в таком случае снижается риск вредных мутаций и снижается вероятность ранней смерти, которую эти мутации могут приближать.

В вычислениях Граура, где, с одной стороны, учитывается риск вредных мутаций для выживания вида, а с другой стороны – известный показатель стабильности популяции и репродуктивный уровень на протяжении всей истории человечества, предел функциональной ДНК всегда должен был оставаться на низком уровне. В противном случае опасные мутации продолжали бы накапливаться и пришлось бы воспроизводить невероятно большое число новых особей для получения лишь небольшого процента здоровых детенышей для выживания.

    «Если предположить 100-процентную функциональность генома и ту скорость, с которой распространяются вредные мутации, то получается, что для поддержания постоянного размера популяции каждая ее пара должна произвести минимум 24 ребенка и максимум 5 × 10^53», — сообщает автор работы.

Конечно вряд ли кто-то, кроме креационистов, считает, что человеческий геном не обладает мусорной ДНК, однако в крупном исследовании 2012 года для проекта «Энциклопедия элементов ДНК» (ENCODE) исследователи заявили, что около 80 процентов ДНК являются функциональными. Выводы показалась весьма спорными. Отчасти потому, что многие ученые заявили, что определение ENCODE для термина «функциональный» оказалось слишком широким.

В понимании же термина Грауром, где функциональная ДНК рассматривается как код, развитие которого полезно с точки зрения эволюционных эффектов, цифра в 80 процентов никак не соответствует результату.

    «В случае функционирования 80 процентов генома каждой паре на планете потребовалось бы рожать в среднем 15 детей. При этом только двое из них могли бы продолжать род. Остальные либо умирали бы, либо не обладали репродуктивными функциями», — пишет автор.

По мнению Граура, вполне вероятно, что только около 10-25 процентов являются полезными. В то же время, несмотря на то что в этой сфере исследований вряд ли можно поставить точку, новые результаты в некоторой степени совпадают с результатами независимого исследования, проведенного в 2014 году. Тогда говорилось, что функциональным является только 8,2 процента от нашей ДНК. Вполне возможно, такие заявления побудят других ученых более глубоко копнуть в этот вопрос.

    «Нам необходимо знать объем функциональной части человеческого генома для того, чтобы сосредоточить свое внимание на том, что действительно важно в исследованиях. И уже на этой базе создавать лекарства, позволяющие лечить и предотвращать болезни», — говорит Граур.

    «Нет необходимости в изучении всего подряд. Нам необходимо узнать только о тех частях ДНК, которые являются функциональными».

Результаты исследования Граура были опубликованы научным изданием Genome Biology and Evolution.