Зрение человека впервые восстановлено с помощью генной терапии

Медикам впервые удалось частично восстановить зрение пациента с помощью оптогенетической терапии. Ранее этот метод успешно применялся лишь на животных.

Оптогенетика – довольно молодой метод, позволяющий управлять нейронами с помощью светочувствительных белков. Столь успешное применение оптогенетической терапии является крупным прорывом в восстановительной медицине.

Исследование, опубликованное в издании Nature Medicine, описывает прогресс в лечении пациента из Парижа, у которого 40 лет назад диагностировали пигментный ретинит. Это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, уничтожающее светочувствительные клетки в сетчатке и приводящее к слепоте. Причиной пигментного ретинита являются мутации в 71 гене, поэтому крайне трудно разработать генную терапию, которая бы успешно "починила" все нарушенные белковые связи.

Поэтому исследователи подошли к лечению этого заболевания с совсем другой стороны. Вместо того, чтобы поочерёдно чинить каждый повреждённый ген в фоторецепторах, которые передают сигнал нервным клеткам, учёные приняли решение непосредственно активировать сами нервные клетки. Именно в этом им и пригодились инструменты оптогенетики.

Исследователи ввели в глаз пациента инъекцию, содержавшую вектор аденоассоциированного вируса (его нередко используют в генной терапии). Этот безобидный вирус использовался для доставки светочувствительных белков в клетки сетчатки. Эти белки реагируют на свет тем, что меняют свою форму и позволяют потоку ионов проходить сквозь клетку.

Однако эти белки чувствительны лишь к свету с определённой длиной волны. Чтобы скорректировать попадающие на сетчатку лучи света, исследователи использовали специальные очки. Они трансформируют свет, отражающийся от предметов, почти как проектор, передающий картинку на экран в кинотеатре.

В ходе эксперимента пациент распознавал предметы, стоявшие перед ним на столе.
Фото Sahel et al./Nature Medicine, 2021.

С помощью генной терапии и этих очков пациент смог впервые за долгие годы разглядеть реальные объекты, правда, в специальных экспериментальных условиях. Исследователи параллельно считывали активность нейронов пациента с помощью ЭЭГ. Таким образом они убедились, что оптогенетическая терапия сетчатки действительно позволила активировать первичную зрительную кору мозга. Именно в неё попадает сигнал от сетчатки, то есть этот путь передачи информации был успешно восстановлен.

Период адаптации к новому оборудованию занял несколько месяцев. После этого пациент смог разглядеть (и даже сосчитать) белые полосы на пешеходном переходе и постепенно научился различать всё больше разных объектов за пределами лаборатории.

Конечно же, этот метод восстановления зрения ещё находится на экспериментальной стадии, и немало времени пройдёт, пока он станет доступен широкому кругу пациентов.

Однако в перспективе этот успешный эксперимент открывает дорогу для терапии самых разных неврологических заболеваний, включая эпилепсию и болезнь Паркинсона.