Теперь у нас есть самое большое за всю историю человечества "семейное древо" с 231 миллионом предков

В июне 2000 года две соперничающие группы исследователей пожали друг другу руки в знак общего успеха, связанного с важной вехой в биологии - получением чернового варианта генома человека.

То, что начиналось с неполной карты наших хромосом, с тех пор превратилось в огромный кладезь индивидуальных последовательностей со всех уголков земного шара и во многих случаях в далеком прошлом.

Где-то в этом океане расшифрованной ДНК хранится история нашего общего человечества.

К сожалению, прочитать ее легче, чем сделать. Проблема не только в огромном объеме данных, но и в тонких различиях между образцами, разных форматах и методах анализа, в которых приоритет отдается разным видам ошибок - все это создает препятствия для единой интерпретации.

Теперь исследователи из Института больших данных (BDI) Оксфордского университета (Великобритания) сделали значительный шаг вперед, объединив лес из более чем 3600 отдельных последовательностей из 215 популяций в одно огромное дерево.

Ветви дерева состоят из умопомрачительных 231 миллиона предковых линий. В его основании - корни, представленные восемью древними, очень подробными последовательностями генома человека, тысячи мелких фрагментов которых подтверждают их место в глубоком прошлом.

Среди них три генома неандертальца, один геном денисовца и небольшой семьи, жившей в Сибири более четырех тысяч лет назад.

По сути, мы реконструируем геномы наших предков и используем их для формирования серии связанных эволюционных деревьев, которые мы называем "последовательностью деревьев", - говорит генетик Энтони Уайлдер Вонс, который руководил исследованием, защищая докторскую диссертацию в BDI.

"Затем мы можем оценить, когда и где жили эти предки".

Их метод древовидной последовательности использует так называемую лаконичную структуру данных - вычислительную концепцию, цель которой - представить данные в оптимальном объеме, что также ограничивает количество времени, необходимого для их изучения с помощью вопросов.

Мы могли бы применить аналогичное мышление при сохранении файлов на собственном компьютере, находя компромисс между сжатием документов и втискиванием их в длинные списки папок или просто сохраняя все на рабочем столе.

В данном конкретном случае последовательность деревьев находит взаимосвязи между различными ветвями дерева, чтобы облегчить изучение больших массивов информации. 

Превращая данные в графы с узлами, представляющими различные линии, и отображая мутации по краям, массивные генетические базы данных можно не только втиснуть в относительно небольшое пространство, но и облегчить доступ к ним алгоритмам, предназначенным для поиска интересной статистики.

"Сила нашего подхода в том, что он делает очень мало предположений о базовых данных и может включать как современные, так и древние образцы ДНК", - говорит Вонс, который рассказывает о своей работе в видеоролике ниже.

Включение меток в географическое расположение последовательностей позволило команде оценить, где когда-то могли жить определенные общие предки и как они перемещались.

Это не только раскрывает события, о которых мы уже подозреваем, например, как человеческие популяции мигрировали из Африки, но и намекает на изменения в плотности населения в предковых группах, о которых мы еще только узнаем, например, денисовцы.

Благодаря эффективности этого процесса и без того впечатляющее древо имеет много места для роста по мере поступления новых генетических данных в будущем.

Добавление миллионов новых геномов сделает любые дальнейшие результаты более точными, точно определяя место новой последовательности в генеалогии, которая простирается по всему миру.

"Эта генеалогия позволяет нам увидеть, как генетическая последовательность каждого человека связана с каждым другим, по всем точкам генома", - говорит эволюционный генетик BDI Ян Вонг.

Если мыслить шире, то нет причин, по которым тот же подход нельзя было бы применить к другим видам, что, возможно, в один прекрасный день поможет создать глобальный гобелен жизни на Земле.

"Хотя в центре внимания данного исследования находятся люди, этот метод применим к большинству живых существ, от орангутангов до бактерий", - говорит Вонс.

"Он может быть особенно полезен в медицинской генетике, чтобы отделить истинные ассоциации между генетическими областями и заболеваниями от надуманных связей, возникающих из-за общей истории наших предков".

Это исследование было опубликовано в журнале Science.