Исследователи открыли уникальные для человека гены в поисках источника нашего эволюционного отличия

Группа студентов-исследователей из Колледжа уголовного правосудия имени Джона Джея обнаружила гены микроРНК человека, которые не встречаются ни у одного другого вида приматов и которые, возможно, сыграли важную роль в уникальной эволюции человеческого вида. Студенты под руководством профессоров колледжа Джона Джея доктора Хантера Р. Джонсона и доктора Натана Х. Ленца обнаружили как минимум три семейства генов микроРНК на хромосоме 21.

Команда использовала инструменты выравнивания генома для сравнения последних проектов геномов человека и шимпанзе, тщательно сканируя их на наличие новых генетических элементов, уникальных для человека. Начав с самой маленькой хромосомы человека, хромосомы 21, исследователи были удивлены, обнаружив большой участок уникальной для человека ДНК, называемый 21p11, который содержит несколько сиротских генов микроРНК.

Хотя группа обнаружила, что длинное плечо хромосомы 21 человека хорошо согласуется с хромосомами других видов приматов, короткое плечо согласуется плохо, что говорит о том, что эта область генома человека недавно и существенно разошлась с геномами других приматов.

Согласно анализу геномов доисторических людей, эти изменения произошли до расхождения неандертальцев и современных людей. Кроме того, эти гены практически не отличаются по последовательности в современной человеческой популяции. Поэтому команда предположила, что гены микроРНК (миРНК), найденные в этом регионе [miR3648 и miR6724], вероятно, развились в период после разделения линий шимпанзе и человека, где-то в течение последних семи миллионов лет, и являются специфическими для человека.

Используя вычислительные инструменты, команда с высокой степенью вероятности обнаружила, что предсказанные гены-мишени соответствующих миРНК связаны с эмбриональным развитием. И miR3648, и miR6724 были обнаружены в тканях всего человеческого тела, включая мозг, и могут играть определенную роль в эволюции самого уникального органа человечества. Результаты исследования наводят на интригующую мысль о том, что эти гены микроРНК внесли свой вклад в эволюцию нашего вида и уникальность человечества.

"Понимание генетической основы уникальности человека является важным делом, поскольку, несмотря на то, что мы разделяем почти 99% последовательностей ДНК с шимпанзе, мы являемся удивительно разными организмами", - сказал студент-исследователь Хосе Гальван. "Малые посттранскрипционные регуляторные элементы, такие как миРНК и siRNA [малые интерферирующие РНК], недооценены и часто неправильно понимаются в попытке понять наши генетические различия".

Благодаря своему небольшому размеру и структурной простоте, гены миРНК имеют меньше препятствий для создания de novo, чем другие типы генов. Гены микроРНК могут быть чрезвычайно плодовиты в регуляции других генов, что означает, что скромные изменения в последовательности ДНК могут привести к широкомасштабному воздействию на геном человека. Создание miR3648 и miR6724 служит прекрасным примером этого процесса. Данное исследование выявило новый возможный механизм создания новых генов миРНК путем дупликации генов рРНК, что требует дальнейшего изучения того, насколько общим может быть это явление.

Соавторами исследования являются доктор Натан Х. Ленц, профессор биологии в Колледже уголовного правосудия Джона Джея, доктор Хантер Джонсон, доцент математики в Колледже уголовного правосудия Джона Джея, и группа студентов-исследователей: Джессика А. Бландино, Беатрис К. Меркадо, Хосе А. Гальван и Уильям Дж. Хиггинс.