Наконец-то найдена генетическая связь между раком яичников и этим распространенным заболеванием

Ученые обнаружили генетическую связь и потенциально причинно-следственную связь между эндометриозом и некоторыми видами рака яичников.

Абсолютный риск развития рака у больных эндометриозом все еще очень низок, но эти совпадающие генетические маркеры могут помочь исследователям лучше понять и лечить оба заболевания в будущем.

"Мы не хотим, чтобы женщины с эндометриозом волновались, скорее мы хотим, чтобы они были осведомлены и знали, что целью этого исследования было расширить наше понимание обоих этих заболеваний путем понимания генетической связи между ними", - объясняет молекулярный биолог Салли Мортлок из Университета Квинсленда, Австралия.

Эндометриоз - очень распространенное и, как известно, недостаточно диагностируемое заболевание. Он возникает, когда клетки, похожие на клетки слизистой оболочки матки, разрастаются в других частях тела, иногда вызывая боль или бесплодие.

Как и другие женские болевые состояния, эндометриоз, или сокращенно "эндо", исторически игнорировался медициной, и благодаря этой неудаче сегодня мы все еще очень мало знаем о нем, включая причины его возникновения.

Недавние исследования показывают, что эндо имеет сильную генетическую составляющую, часто сгруппированную в семьях. Эпидемиологические исследования также показали, что у людей с эндо чаще развивается рак яичников в более позднем возрасте.

Для дальнейшего изучения взаимосвязи между этими двумя заболеваниями исследователи из Австралии собрали данные нескольких геномных ассоциативных исследований.

В итоге они обнаружили 19 генетических участков в женской ДНК, которые, по-видимому, предрасполагают людей к эндо, а также к эпителиальному раку яичников (который развивается в выстилке яичника).

"В целом, по данным исследований, риск развития рака яичников в течение жизни существует у 1 из 76 женщин, а наличие эндометриоза несколько повышает этот риск до 1 из 55", - говорит Мортлок.

Мы все еще не знаем, как предсказать, у каких пациенток с эндометриозом риск развития рака яичников выше, но недавнее исследование Мортлока дает нам несколько подсказок.

В исследовании использовались геномные данные из нескольких крупных и недавних мета-анализов по эндометриозу и эпителиальному раку яичников. Однако, в отличие от предыдущих исследований, авторы смогли установить причинно-следственную связь между генетическими компонентами эндометриоза и некоторыми видами рака яичников.

Проще говоря, это означает, что гены, ответственные за эндометриоз, способствуют развитию тканей, повышающих риск развития рака яичников, но не наоборот.

Такая направленность позволяет предположить, что эндометриоз и эпителиальный рак яичников (ЭРЯ) биологически связаны, и что "влияние генетического варианта на эндометриоз, скорее всего, вызовет его влияние на ЭРЯ для вариантов, выделенных в данном исследовании", по словам авторов.

Генетические регионы, общие для эндометриоза и ЭОК, могут помочь специалистам выяснить, какие механизмы лежат в основе этой причинно-следственной связи и какие биологические пути могут способствовать возникновению риска.

Такие исследования могли бы предложить потенциальные лекарственные мишени и варианты лечения обоих заболеваний, остановив их прогрессирование.

В текущем исследовании, например, некоторые общие генетические варианты были обнаружены в регионах, где, как известно, находятся гены, реагирующие на гормоны.

Это позволяет предположить, что гормональная регуляция может помочь заблокировать причинно-следственный путь между эндометриозом и типом ЭОК, известным как ясноклеточный рак яичников (ЯРЯ), который связан с аномальным ростом тканей за пределами матки.

Авторы также отмечают, что пути клеточной адгезии были "значительно обогащены" для некоторых генетических вариаций, общих для эндо- и ССОК. Это позволяет предположить, что способность эндометриозных поражений прилипать к тканям может быть важной составляющей развития болезни при обоих заболеваниях.

Эндометриоидный рак яичников (ENOC) также был аналогично связан с эндометриозом и, в меньшей степени, с серозным раком яичников высокого класса (HGSOC), который является одним из самых смертоносных видов рака человека с небольшим количеством прогностических биомаркеров.

Некоторые генетические маркеры эндо- и ЭОК, выявленные в данном исследовании, также являются общими для других репродуктивных заболеваний, таких как синдром поликистозных яичников и фибромиома матки.

Поэтому авторы подозревают, что "нарушение основных путей, важных для развития и регуляции репродуктивной и эндокринной систем, может предрасполагать женщин к различным заболеваниям", в зависимости от их генетических и экологических факторов риска.

Сам по себе эндометриоз не является раковым заболеванием, но на протяжении многих лет исследователи сравнивали способ метастазирования, распространения, вторжения и повреждения тканей эндометриоидных поражений с тем, как это делают раковые клетки.

Некоторые исследования даже показали, что в очень редких случаях эндометриоидные поражения могут трансформироваться в злокачественную ткань.

В понимании эндометриоза еще очень много путей, но генетические исследования, подобные этому, могут помочь специалистам сократить количество возможных вариантов, подталкивая будущие исследования в правильном направлении.

Исследование было опубликовано в журнале Cell Reports Medicine.