Генетики определили мутацию, которая защищает жителей Европы от холода

Биологи обнаружили, что мутация в гене ACTN3, которая есть у большинства жителей Европы и северных областей Земли, делает мышцы человека менее восприимчивыми к холоду. Результаты их исследования опубликовал American Journal of Human Genetics.

"Раньше эта мутация помогала нашим предкам выживать в холодном климате Европы. Однако в современном обществе изобилия она может вредить человеку. Люди с мутантной версией ACTN3 не могут похвастаться успехами в тех видах спорта, где требуется взрывная сила и скорость", – объяснил один из авторов исследования, профессор Каролинского института в Упсале (Швеция) Хокан Вестерблад.

Ген ACTN3 отвечает за сборку молекул альфа-актинина-3 – одного из основных белков быстросокращающихся мышечных волокон. Его дефектная версия часто встречается у жителей северных областей Земли, а у обитателей Африки и других экваториальных регионов планеты ее почти нет. Поэтому исследователи спорят, связан ли этот ген с умением северных народов переносить холод.

Чтобы понять, как мутации в ACTN3 влияли на способность человека переносить холод, ученые попросили молодых (от 18 до 40 лет) жителей Каунаса погружаться в ванну с очень холодной водой. При этом исследователи измеряли, как в течение следующих 15 минут изменялась температура тела добровольцев.

Оказалась, что реакция на холод у носителей полной и дефектной версии ACTN3 действительно сильно отличалась. Если этот ген функционировал нормально, добровольцы теряли тепло очень быстро. Лишь треть из них выдержала 15 минут, не понизив температуру тела до отметки в 35 °С и ниже.

Повреждение ACTN3 примерно в два раза замедлило темпы падения температуры тела. Благодаря этому более 69% добровольцев с мутантной версией гена смогли избежать опасного переохлаждения. Подтвердив свои предположения на практике, ученые попытались выяснить механизм действия этой мутации. Для этого они провели эксперименты на лабораторных мышах.

Ученые наблюдали, как аналогичная мутация в гене ACTN3 влияла на чувствительность мышей к холоду, меняло устройство и работу их мышц. Оказалось, что из-за этой мутации в организме грызунов начинали доминировать не быстрые, а медленные мышечные волокна. Причем общее количество энергии, которые при этом потребляли мускулы, никак не менялось.

Вестерблад и его коллеги считают это подтверждением гипотезы о том, что колебания медленных мышечных волокон разогревают тело эффективнее быстрых.

В дальнейших экспериментах ученые планируют проверить, влияют ли мутации в гене ACTN3 на другие аспекты жизни человека. В частности, биологи предполагают, что при стабильном доступе к пище и теплу в тех условиях, в которых живет большинство северных народов Земли, пониженное энергопотребление тела может быть связано с появлением сахарного диабета и ожирения.