Генетические аномалии: кто не чувствует боли

Нomo sapiens наделен гармоничным набором чувств, чтобы адекватно воспринимать и исследовать окружающий мир, и умелыми руками, чтобы преобразовывать реальность вокруг себя. Однако порой природа вторгается в этот отлаженный интерфейс, и тогда происходят странные вещи…

Пусть глаз имеет несовершенное строение, пусть его сетчатка несуразно вывернута светочувствительными клетками не к свету, а совсем наоборот. Недостатки этой конструкции, позаимствованной у примитивных хордовых кембрийского периода, компенсирует мозг, который научился доводить до ума некачественную картинку за миллионы лет до появления компьютерных фоторедакторов. Как известно, глаз фокусирует получаемое изображение на сетчатке в перевернутом виде, но мозг и тут справляется, в результате чего мы неизменно получаем картинку правильной ориентации. Известен опыт, в ходе которого испытуемые надевали очки с переворачивающими линзами. После нескольких дней вынужденного неудобства мозг вновь ставил изображение как надо. На следующем этапе эксперимента очки снимались, а испытуемые еще раз мучились с перевернутой картинкой. И снова недолго, ровно то время, которое требовалось мозгу для адаптации. Но так относительно легко все происходит, лишь когда сам мозг не испытывает проблем.

Чем сложнее система, тем больше вероятность сбоев и тем более непредсказуем их результат. Проблемы в работе мозга и ошибки генетического кода становятся причиной странностей в отношении человека с окружающей реальностью.

Под иным углом

Однако в медицине известно расстройство, называемое иллюзией наклона пространства (Room tilt illusion). Суть его в том, что пациент вдруг начинает видеть окружающий мир под неким углом. Угол может быть небольшим — около 20 градусов, а может доходить до 90. Иногда изображение просто переворачивается вокруг горизонтальной оси, иначе говоря, верх меняется местами с низом. И наконец, самый редкий вариант — это восприятие картинки в зеркальном отображении. Такое пугающее для человека явление может длиться от нескольких минут до нескольких часов. Медики обычно связывают этот синдром с разного рода поражениями мозгового столба или затылочно-теменного участка, а также с мигренями. Вне зависимости от конкретной причины речь, очевидно, идет о конфликте поступающей в мозг зрительной и вестибулярной информации. Не случайно иллюзии наклона пространства обычно сопутствует головокружение и нарушение пространственной ориентации. Иными словами, мозг, неверно интерпретировав вестибулярную информацию, пытается подстроить зрительное восприятие под эти ложные данные.

Каучуковая кожа

Извлекать некую ощутимую пользу из издевок природы, коль скоро больше нечем утешиться, люди научились в незапамятные времена.

Золотой век. Расцвет фрик-шоу пришелся на XIX век, когда люди с необычными отклонениями не только пользовались большой популярностью, но и зарабатывали немалые деньги. В наше более гуманное время акцентировать внимание на физических недостатках и тем более делать их изюминкой увеселительных мероприятий уже не столь принято, хотя и сегодня есть в этой сфере свои знаменитости.

Фрик-рекордсмен. Англичанин Гарри Тернер из Линкольншира умеет закрывать кожей с шеи пол-лица, носить четыре кружки пива на оттянутой коже с живота и еще много чего такого, что кому-то может показаться смешным и забавным. В 1999 году Гарри попал в Книгу рекордов Гиннеса как обладатель самой эластичной кожи на свете. С виду покров его тела напоминает тонкую резину. Предмет особой гордости — кожа на животе, которую Гарри оттягивает на целых 15, 8 см. О Гарри пишут в прессе, его показывают на Discovery Channel, и сам британец, похоже, не стесняется своей популярности, причина которой — одна из редчайших разновидностей синдрома Элерса-Данлоса.

Плюсы и минусы. Причина гиперэластичности кожи — вызванная генетической мутацией нехватка протеина под названием каллоген. Мистер Тернер находится под регулярным наблюдением врача. Доктор уже не раз предупредил пациента о том, что с возрастом необычные свойства его кожи будут приносить все больше неприятностей его здоровью.

Кстати, одно из наиболее часто встречающихся проявлений конфликта зрительных и вестибулярных данных мы видим в банальном укачивании на заднем сидении автомобиля. Если зрение приковано к неподвижной точке салона или к странице книги, а вестибулярные сенсоры докладывают о сложных передвижениях в пространстве — это становится одной из причин связанных с укачиванием неприятностей.

Иллюзию наклонного пространства не стоит путать с эффектом, который хорошо знаком космонавтам, участвовавшим в полетах на космических кораблях или хотя бы проходивших тренировку в условиях искусственной невесомости на борту самолета. При переходе от перегрузок к невесомости даже у этих здоровых и тренированных людей возникает неприятное ощущение висения вниз головой, хотя низа в смысле направления земной гравитации в невесомости нет. Разница в том, что человек, испытывающий ощущение перевернутого зрения, адекватно воспринимает позиционирование собственного тела — он не ощущает, что смотрит на мир, стоя на голове. Такое необычное отделение тела от окружающего пространства в чем-то роднит эту иллюзию с аутоскопическими галлюцинациями, в течение которых человек наблюдает перед собой своего двойника. В варианте хеаутоскопической галлюцинации он к тому же ощущает в двойнике присутствие собственного «я».

Видения от мигрени

Мигрень, о которой уже говорилось выше, — заболевание не до конца понятной природы, способное вызывать и другие необычные видения. При мигрени человека мучают сильные головные боли, которые иногда сопровождаются галлюцинациями наподобие синдрома Алисы в Стране Чудес: эта сказочная девочка, как известно, столкнулась по воле автора с пространственно-временными парадоксами.

На рисунке упрощенная схема ионного канала, пронизывающего мембрану нервной клетки. В ответ на действие определенного раздражителя канал открывается, пропуская положительно ион внутрь мембраны.

Передача сигнала нервными клетками зависит от каналов с регулируемой проницаемостью — так называемых каналов с «воротами». Кроме натриевых каналов в качестве рецепторов выступают и другие каналы, проводящие ионы калия, хлора и кальция — эти ионы также производят сдвиг мембранного потенциала. Различают ионные каналы с лиганд-зависимыми воротами (то есть, пропускающие ионы через мембрану при внешнем контакте со специфическим для данного канала химическим веществом — лигандом) и каналы с потенциально зависимыми воротами, реагирующими на изменения мембранного потенциала.

При проявлении синдрома предметы и расстояния меняют свои реальные масштабы: пульт от телевизора может казаться гигантским, сам телевизор — крошечным, а стены и потолки — разъехавшимися далеко-далеко. Гипертрофированные размеры порой принимают в этих видениях и части тела самого галлюцинирующего — например, вытягиваются до невероятных размеров пальцы и конечности. Также обычно утрачивается ощущение времени. Подобные преобразования, конечно, наводят на мысль о действии на психику определенных препаратов, однако синдром Алисы был зафиксирован у людей, никак не связанных с наркотиками.

Настоящий бэтмен

Наиболее известным случаем человеческой эхолокации был американец по имени Бен Андервуд.
Как известно, летучие мыши умеют ориентироваться в темноте с помощью эхолокации. Они испускают нечто вроде «щебета», состоящего из тонов постоянной частоты. При приближении к насекомому-жертве те сменяются модулированными тонами с быстро понижающейся частотой. Отражения звуков от препятствий или от жертв «рисуют» летучей мыши картину мира. Способностями к эхолокации обладают и люди. Особенно ярко эти способности выражены у слепорождённых или потерявших зрение в раннем возрасте. Родившийся в 1992 году Бен лишился зрения в трёхлетнем возрасте из-за ретинобластомы, рака глаз. Это довольно редкое и сугубо детское заболевание; основным методом спасения жизни является ампутация глазных яблок. У мальчика проявились удивительные способности: с шести лет он перестал пользоваться тростью, научился кататься на скейтборде и велосипеде, безошибочно ориентировался, брал предметы, мог описать окружающую обстановку.
Мать считала, что Бен видит божественным зрением — пока способности Бена не попались на глаза врачам. Его исследовали и обучали; учителем стал разработчик и популяризатор человеческой эхолокации — американец Дэниел Киш, дипломированный преподаватель, чьими уроками пользуются тысячи слепых по всему миру. Он разработал свою методику в районе 1996−1997 годов и всегда утверждал, что Бен — самый способный из его учеников. Бен ориентировался в окружающей обстановке, щёлкая языком и улавливая звуковые отражения щелчков от предметов. Во всех документальных фильмах, где Бен принимал участие, его способности поражают: догадаться о слепоте героя довольно трудно. Бен уверенно передвигался, плавал, водил скутер, встречался с девушкой; он много читал (конечно, по Брайлю), сам писал фантастические рассказы и придумывал концепции компьютерных игр для слепых. Но 19 января 2009 года Бен Андервуд умер: рак всё-таки не отпустил его.
Сегодня известны ещё несколько «человеческих сонаров», все они ученики Киша: слепорождённый англичанин Лукас Мюррей, бельгиец Том де Витте, ослепший в тридцатилетнем возрасте, и другие.

Расстройства мозга порой ведут не только к нарушению зрительного восприятия, но и к «автономизации» отдельных частей тела, как это происходит в случаях проявления синдрома чужой руки. Это расстройство нередко возникает у людей, которым была сделана операция по хирургическому разделению полушарий мозга — такая мера применяется для избавления пациента от страданий при тяжелых формах эпилепсии. Синдром также наблюдается и при других поражениях мозга, причем в зависимости от локализации поражения его проявления имеют свою специфику.

Суть явления в том, что человек, продолжая ощущать руку частью своего тела, утрачивает над ней контроль. Если, например, этот эффект вызван проблемами в лобном участке мозга, то рука может схватить предмет и держать его, причем хозяин руки не способен разжать пальцы волевым усилием — им приходится помогать другой рукой. Поражения затылочно-теменной области, напротив, заставляют непослушную руку избегать контакта с близлежащими предметами — она будет все время отдергивать кисть назад. Третий вариант — одна послушная рука делает нечто по воле хозяина, другая же начинает выполнять какие-то совершенно не связанные с этой задачей действия или даже мешать второй руке. Рука, не слушающаяся своего хозяина, в качестве интересного и парадоксального образа вошла в современную культуру — отсылки к этому психоневрологическому расстройству можно увидеть как в старом фильме Стэнли Кубрика о докторе Стрейнджлаве, так и в современной околомедицинской телесаге про доктора Хауса.

Ген обезболивания

Все эти странные ощущения, иллюзии и галлюцинации, связанные с восприятием времени и пространства, возникают у некоторых людей на определенном этапе жизни, являются следствием приобретенных заболеваний или расстройств и длятся, как правило, в течение недолгого периода времени. Есть, однако, небольшое количество людей на Земле, с которыми природа пошутила особенно жестоко. Их недуг, связанный с дефектом чувствительности, живет с ними с самого рождения и особенно опасен в те годы, когда человек еще не в состоянии четко и непрестанно контролировать свои действия. Речь идет о врожденной нечувствительности к боли. Боль, как известно, хоть и доставляет нам самые неприятные ощущения, однако является важнейшим сигнализатором, сообщающим организму о грозящей опасности. Без этих сигналов взрослый, а особенно ребенок, может незаметно для себя нанести себе серьезную рану, получить сильный ушиб, даже не задумавшись о его травмирующих последствиях, или, например, выпить кипяток, не почувствовав обычной в таких случаях жгучей боли.

Причина таких аномалий — генетические расстройства. Механизм трансляции болевых ощущений связан с прохождением ионов натрия через находящиеся в клеточной мембране ионотропные рецепторы, или так называемые натриевые каналы. Натриевые каналы формируются особого рода белком и имеют два состояния — открытое и закрытое. Проникая внутрь мембраны через канал, ион натрия меняет распределение электрического заряда между внешней и внутренней средой, что служит основой для возникновения нервного импульса, который в конечном итоге обрабатывается мозгом. Если канал работает неправильно и слишком легко открывается, человек постоянно будет ощущать боль; если канал окажется нечувствительным к соответствующим раздражителям и открываться не будет, болевой сигнал не сможет возникнуть и мозг останется в неведении.

Один из героев этой драмы — ген SCN9A, который кодирует белок Nav1.7, а последний формирует в клеточных мембранах натриевые каналы. В частности, мутация именно этого гена служит причиной редкого ангиотрофоневроза — эритромелальгии. Люди, страдающие этим заболеванием, с трудом носят обувь, так как тепло и легкое давление интерпретируются организмом как раздражающие, а кожа ног краснеет и испытывает жгучую боль. Весьма необычное действие одной из мутаций SCN9A наблюдала несколько лет назад группа исследователей под руководством профессора Джеффри Вудса (Кембридж). Их внимание привлекла история мальчика, который жил в северной части Пакистана и забавлял зевак леденящими кровь трюками. Он с улыбкой на лице протыкал руку ножом, ходил по горячим углям и стеклам. В отличие от профессиональных иллюзионистов, мальчишка носил на себе страшные следы этих представлений в виде ран и порезов, но они, похоже, не доставляли своему обладателю ни малейшего беспокойства. Пока ученые пытались добраться до уникума, парень погиб, решив продемонстрировать своим сверстникам, что сможет спрыгнуть с крыши высокого дома и остаться невредимым.

Ввиду трагической гибели главного объекта научного интереса британцы разыскали родственников мальчика и обнаружили, что те также почти поголовно не чувствуют боли. Ярким свидетельством врожденного расстройства были прокушенные еще в детстве щеки и губы. Проведя генетическое исследование, ученые пришли к выводу, что имеют дело с мутацией SCN9A. И что удивительно — в данном случае измененный ген не вызвал какое-то специфическое расстройство типа эритромелальгии, а просто выключил начисто все натриевые каналы, отвечающие за болевые ощущения. При этом члены семьи погибшего пакистанца могли без проблем различать, например, теплую и холодную пищу, так как ощущение температуры, не связанное с болью, транслируется с помощью других рецепторов. Но как только тепло становилось обжигающим, сигналы боли не проходили — рецепторы не откликались.

Дефект конструкции

Весьма затрудняет жизнь человека и его взаимодействие с окружающим миром еще одно расстройство, имеющее генетическую природу, — синдром Элерса-Данлоса. Искусство конторсионистов — цирковых артистов, демонстрирующих недостижимую для обычного человека гибкость суставов, — вызывает оторопь и восхищение. Как взрослый человек способен прогнуться назад, обхватив руками голени, или уложить себя целиком в крошечный стеклянный ящик? Разумеется, повышенная эластичность связок достигается упорными тренировками, и хотя большинство конторсионистов с детства имели предрасположенность к супергибкости, речь далеко не всегда идет о каких-то патологических свойствах организма.

Однако синдром Элерса-Данлоса с рождения «дарит» отдельным людям слабые и растяжимые связки, их гиперподвижные суставы склонны к вывихам, подвывихам и растяжениям. Все дело в генетических мутациях, приводящих к недостаточной выработке в организме коллагена — самого распространенного белка в организме млекопитающих. Этот фиброзный протеин составляет основу соединительных тканей в организме, включая кости, хрящи, сухожилия, стенки сосудов, кожу. Таким образом, человек, страдающий синдромом Элерса-Данлоса, точнее, одним из его вариантов, называемым гипермобильностью, постоянно подвергает опасности свою опорно-двигательную систему, которая не способна выдержать нагрузок, легко переносимых здоровым homo sapiens. Так же, как и в случае с врожденной нечувствительностью к боли, излечить этот недуг невозможно. Необходимо всю жизнь соблюдать меры предосторожности, ну и, по возможности, извлекать из необычных свойств организма какую-то пользу. В конце концов существует гипотеза, согласно которой великий Паганини страдал синдромом Элерса-Данлоса, что позволяло ему с необычной ловкостью бегать пальцами по скрипичному грифу.