Завершено крупнейшее исследование полного генома рака

Завершено крупнейшее в истории науки исследование полной геномной последовательности десятков видов онкологических заболеваний. Результаты опубликованы в 21 статье, которые вышли в изданиях Nature Publishing Group.

Проект Pan-Cancer, продолжавшийся десять лет, объединил более 1300 исследователей во всем мире для решения гигантской задачи секвенирования геномов 38 видов рака по образцам, взятым у почти 2800 пациентов. В результате ученые сделали огромное количество открытий, связанных с количеством мутационных образований, местом их расположения, контролем за размножением раковых клеток и сходством между разновидностями рака.

Если раньше большая часть работ по секвенированию генома рака была сфокусирована лишь примерно на двух процентах генов — тех, которые кодируют белок, то теперь ученые определяли полную последовательность, выявляя новые вызывающие рак драйверные мутации в других 98 процентах, известных как некодирующие гены.

Исследование выявило тысячи комбинаций мутаций в отдельных раковых заболеваниях, а также более 80 процессов, которые вызывают мутации, некоторые из которых связаны с возрастом, а другие наследуются или связаны с такими факторами образа жизни, как курение.

Выяснилось, что некоторые виды рака могут присутствовать в организме человека десятилетиями, порой с детства, до того момента, как будут впервые выявлены при диагностике. Это дает ученым-медикам новое "окно возможностей", чтобы вмешаться в здоровье пациента намного раньше, чем это обычно происходит.

"Обладая знаниями, которые мы получили о происхождении и развитии опухолей, мы можем разработать новые инструменты и методы лечения для раннего выявления рака, создать более целенаправленную терапию и успешнее лечить пациентов", — приводятся в пресс-релизе Института онкологических исследований Онтарио слова Линкольна Штейна, члена координационного комитета проекта Pan-Cancer.

Ученые считают, что ключевым результатом исследований стало выявление огромного разнообразия раковых геномов. При этом одна форма значительно отличается от другой, и анализ некодирующей части ДНК поможет выявлять те виды заболевания, которые сейчас трудно обнаружить. К тому же это можно будет сделать значительно раньше, чем позволяют используемые сегодня методики.

Секвенирование помогает отследить многие типы мутаций — от изменений в отдельных буквах ДНК до гораздо больших вставок или удалений генетического кода, которые могут вызывать рак. Разброс количества мутаций, с которым связаны разные типы рака, оказался чрезвычайно большим: от единичных изменений при раке у детей до сотен тысяч мутаций в образцах рака легких. Определение последовательности в ряде случаев может также выявить ошибочный диагноз типа рака.

Около пяти процентов видов опухолей не удалось связать с известными драйверными мутациями — их еще предстоит обнаружить. При этом онкологические процессы в разных частях организма иногда оказываются похожими.

"Может быть рак молочной железы и рак простаты со сходными драйверными мутациями, — говорит Йоахим Вайшенфельдт из Копенгагенского университета, один из участников проекта. — Значит, такие пациенты могут получать одинаковое лечение".

В то же время обнаружено сильное различие между геномами рака в образцах, взятых от разных людей.

"Самым поразительным открытием является то, насколько отличается геном одного человека от генома другого человека", — говорит Питер Кэмпбелл из британского Института Сенгера, еще один член координационного комитета проекта

По словам ученых, если удастся понять силы, действующие в здоровых органах по мере старения, а также причины, вызывающие накопление мутаций, и роль образа жизни в этих процессах, то можно разработать методы раннего вмешательства, которые предотвратят или замедлят появление неизлечимых раковых заболеваний.