Ученые сообщили о новом успехе в расшифровке полного генома человека

Международный консорциум ENCODE, состоящий из 500 ученых-биологов из многих стран мира сообщил о завершении третьего этапа глобального проекта по составлению энциклопедии функциональных элементов ДНК. В 14 статьях, опубликованных в журналах Nature, Nature Methods и Nature Communications, авторы подводят итоги 17-летней работы.

Геном человека содержит около 20 тысяч генов, кодирующих белки, на долю которых приходится всего около 1,5 процентов ДНК генома человека.

Международный исследовательский консорциум ENCODE, созданный в 2003 году и задуманный как продолжение проекта "Геном человека", ставит целью составление всеобъемлющего каталога функциональных элементов генома человека и мыши, включая кодирующие белки гены, некодирующие гены и регуляторные элементы.

Все результаты, получаемые в ходе реализации проекта, публикуются в открытых базах данных. Тысячи исследователей во всем мире уже воспользовались данными ENCODE для определения генетических изменений, влияющих на появление таких болезней, как рак, сердечно-сосудистые заболевания и многие другие.

"Когда был завершен первый набросок генома человека, сразу стало ясно, что первичная последовательность генома — это черновик, — приводятся в пресс-релизе Лаборатории в Колд-Спринг-Харбор слова одного из участников консорциума, профессора лаборатории Томаса Джингераса (Thomas Gingeras). — Мы знали, где находятся гены, но знаний о том, где расположены регуляторные механизмы и локусы, было недостаточно".

В ходе третьей фазы проекта исследователи провели почти шесть тысяч новых экспериментов — 4834 с участием человеческих образцов и 1158 — на мышах — и добавили в онлайн-реестр более 1 200 000 функциональных элементов — областей некодирующей ДНК, которые регулируют транскрипцию генов, охватывающих 7,9 процента человеческого генома и 3,4 процента генома мыши.

Часть исследований посвящена изучению принципов, регулирующих работу некоторых из этих функциональных элементов.

Например, Майкл Снайдер (Michael Snyder) из Медицинской школы Стенфордского университета в США и его коллеги исследовали взаимодействие хроматина — комплекса ДНК и белков — в 24 типах клеток человека и обнаружили, что различия в цикличности хроматина между типами клеток могут влиять на экспрессию генов.

Команда Томаса Джингераса изучила элементы генома, которые инструктируют клетки о том, как и когда транскрибировать последовательности ДНК в РНК. Ученым удалось идентифицировать и описать молекулярные признаки пяти групп клеток человека.

"Наша работа определяет, основываясь на экспрессии генов, основные гистологические типы, по которым традиционно классифицируются ткани человека", — говорит Родерик Гиго (Roderic Guigó) из Центра геномного регулирования, один из авторов исследования.

Участники консорциума отмечают, что элементы, управляющие функционированием генов, целиком кодируются в геноме человека и знания об их организации могут послужить отправной точкой для изучения нарушений развития человека. Однако, несмотря на очевидный прогресс, многие элементы, которые влияют на конкретные типы или состояния генов, еще предстоит идентифицировать.

"Эта энциклопедия является живым ресурсом. У нее есть начало, но на самом деле нет конца. Со временем она будет только совершенствоваться и расти", — пишут во вступительной статье авторы.

На четвертом этапе исследования участники проекта ENCODE планируют сосредоточить усилия на новых типах анализируемых клеток и тканей.