Виноваты гены: почему некоторые люди не чувствуют боль

Ощущение физической боли необходимо для выживания. Однако на планете есть люди, не чувствующие боль. Ученые пытаются понять, почему так происходит.

Врожденная нечувствительность к боли — заболевание редкое, но встречается оно по всей планете. По оценкам специалистов, около миллиона людей не способны чувствовать физическую боль, и это отклонение приносит человеку множество проблем. В первую очередь страдают дети, еще не умеющие контролировать свое тело: они могут откусить кусочек своего языка и не заметить этого. Люди с подобным нарушением чаще других ломают кости. Они также не могут вовремя обратиться к врачу как при травме, так и при обычном болевом сигнале заболевшего организма.

За годы исследований ученые установили, что нечувствительность к боли является следствием генетических нарушений. Гены SCN9A, PRDM12 и другие, мутировав, блокируют передачу электрических сигналов по нервам. Иногда людям, не чувствующим боль, помогает прием налоксона и других опиоидных антагонистов, но универсальной методики лечения еще не выработано. Исследование этого явления продолжается. Наиболее известные «пациенты» живут в деревне Vittangi на севере Швеции: здесь отмечено более 40 случаев. Очевидно, что мутировавший ген (в данном случае — NGFß) передается по наследству.

Недавно генетики изучали наследственную нечувствительность к боли на примере итальянской семьи Марсилис (Marsilis). Все шесть человек — 78-летняя женщина, две ее дочери и трое внуков — вместо боли испытывают едва заметный дискомфорт. Рентгеновские снимки показали, что все они имеют множество переломов, о которых даже не подозревали. По результату изучения геномов была найдена мутация в гене ZFHX2. ZFHX2 контролирует работу 16-ти других генов, часть из которых отвечает за восприятие боли. Чтобы проверить механизм его работы, генетики поставили ряд опытов на мышах, видоизменяя мутацию ZFHX2.

Ученые надеются, что им удастся найти пути лечения для всех людей, имеющим подобное отклонение. Кроме того, дальнейшие исследования в этой области позволят создать эффективные и безопасные обезболивающие препараты.