Генетики обнаружили у каждого пятисотого мужчины лишнюю половую хромосому

Примерно один из пятисот мужчин имеет лишнюю половую хромосому, что повышает риск развития диабета 2-го типа и других заболеваний, обнаружили исследователи из Кембриджского университета и их коллеги из Финляндии и Германии. Об этом они сообщили в статье в журнале Genetics in Medicine.

Исследователи проанализировали записи хранилища медицинской и генетической информации UK Biobank более чем о 200 тыс. британских мужчин 40-70 лет. У 356 из них обнаружилась лишняя половая хромосома Х или Y. Поскольку в UK Biobank хранятся данные о людях более здоровых, чем население в целом, по подсчетам исследователей лишней хромосомой обладает один из 500 мужчин.

Иногда лишнюю половую хромосому выявляют врачи, если мужчина проходит обследование по поводу задержки полового созревания или бесплодия, но в большинстве случаев мужчины не знают о своей особенности, отмечают авторы работы.

Дальнейший анализ показал, что у мужчин с генотипом XXY риск бесплодия был в четыре раза выше, риск задержки полового созревания — в три раза выше. Также у них был значительно снижен уровень тестостерона. У мужчин с генотипом XYY репродуктивных проблем не было.

Мужчины с лишней половой хромосомой в три раза чаще страдали от диабета 2-го типа, в шесть раз чаще — от тромбоза, в три раза чаще сталкивались с легочной эмболией, в четыре раза чаще — с хронической обструктивной болезнью легких.

«Нам потребуются дополнительные исследования, чтобы оценить, есть ли дополнительная польза от более широкого скрининга на хромосомные аномалии среди населения в целом, но потенциально это дает возможность раннего вмешательства, которое позволит предотвратить развитие соответствующих заболеваний», — отметили авторы работы.