Выявлен случай самого древнего генетического заболевания

Международная группа ученых выявила у тысячелетнего скелета признаки самого древнего из известных случаев генетического заболевания, связанного с дополнительной Х-хромосомой у мужчин — синдромом Клайнфельтера. Об этом сообщается в статье, опубликованной в журнале The Lancet.

Исследователи проанализировали ДНК, выделенную из человеческих останков, обнаруженных на северо-востоке Португалии и датированных XI веком. Специалисты практически сразу выявили генетическое нарушение, но, поскольку древняя ДНК может естественным образом деградировать, что снижает качество изучаемых образцов, для окончательного диагноза понадобилось объединить генетические, статистические, археологические и антропологические данные.

Ученые сопоставили последовательности деградировавших фрагментов X- и Y-хромосом с эталонным геномом человека, а также выявили характерные для синдрома Клайнфельтера черты скелета.

Синдром Клайнфельтера представляет собой одно из наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваний. Клиническая картина включает высокий рост, гинекомастию, легкую умственную отсталость, дефицит вербальных способностей.