Способную защитить от сердечно-сосудистых заболеваний мутацию обнаружили генетики Мерилендского университета у американских амишей. Подробности ученые изложили в статье в журнале Science.
Амиши – религиозное движение, члены которого отказываются от большинства достижений современной цивилизации (электричество, телефонная связь, автомобили). Их семьи многодетны, при этом амиши, как правило, вступают в брак только с другими членами движения. Это приводит к близкородственному скрещиванию и закреплению в популяции определенных мутаций, в том числе и полезных.
Исследователи проанализировали геномы почти 7000 амишей и обнаружили вариант гена B4GALT1, связанный с более низкими уровнями холестерина липопротеинов низкой плотности и белка фибриногена, избыток которых коррелирует с повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Авторы работы надеются, что полученные данные удастся использовать для разработки новых профилактических мер и терапевтических методик по борьбе с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Они вывели линию ГМ-мышей с этим генетическим вариантом — у тех тоже оказались понижены уровни ЛПНП и фибриногена. Возможно, воздействие на работу этого гена у людей позволит повлиять на выработку фибриногена и ЛПНП, тем самым защищая сердечно-сосудистую систему.
