В настоящее время реализуется грандиозный проект по секвенированию генома каждого сложного вида на Земле

Проект "Биогеном Земли" - глобальный консорциум, цель которого - за десять лет составить последовательность геномов всех сложных видов жизни на Земле (около 1,8 миллиона описанных видов), - набирает обороты.

Истоки, цели и ход проекта подробно описаны в двух опубликованных сегодня статьях, написанных многими авторами. После завершения проекта он навсегда изменит методы проведения биологических исследований.

В частности, исследователи больше не будут ограничены несколькими "модельными видами" и смогут изучать базу данных последовательности ДНК любого организма, который демонстрирует интересные характеристики. Эта новая информация поможет нам понять, как развивалась сложная жизнь, как она функционирует и как можно защитить биоразнообразие.

Впервые проект был предложен в 2016 году, и я имел честь выступать на его презентации в Лондоне в 2018 году. В настоящее время он находится в процессе перехода от начальной стадии к полномасштабному производству.

Цель первой фазы - секвенировать по одному геному из каждого таксономического семейства на Земле, а их около 9400. К концу 2022 года должна быть выполнена третья часть этих видов. На втором этапе будет проведено секвенирование представителей всех 180 000 родов, а на третьем этапе будет завершена работа над всеми видами.

Важность странных видов

Главная цель проекта "Биогеном Земли" - секвенировать геномы всех 1,8 миллиона описанных видов сложной жизни на Земле. Сюда входят все растения, животные, грибы и одноклеточные организмы с настоящим ядром (то есть все "эукариоты").

Хотя модельные организмы, такие как мыши, кресс-салат, плодовые мушки и нематоды, сыграли огромную роль в нашем понимании функций генов, огромное преимущество заключается в возможности изучать другие виды, которые могут работать несколько иначе.

Многие важные биологические принципы были получены в результате изучения малоизвестных организмов. Например, гены были открыты Грегором Менделем в горохе, а правила, которые ими управляют, были обнаружены в красной хлебной плесени.

ДНК была впервые обнаружена в сперме лосося, а наши знания о некоторых системах, обеспечивающих ее сохранность, появились благодаря исследованию тардиград. Хромосомы впервые были обнаружены у мучных червей, а половые хромосомы - у жука (действие и эволюция половых хромосом также изучались у рыб и утконосов). А теломеры, которые закрывают концы хромосом, были обнаружены в прудовых отбросах.

Ответы на биологические вопросы и защита биоразнообразия

Сравнение близко и далеко родственных видов дает огромную возможность узнать, что делают гены и как они регулируются. Например, в другой работе PNAS, по совпадению также опубликованной сегодня, я и мои коллеги из Университета Канберры обнаружили, что у австралийских ящериц-драконов половая принадлежность регулируется не самой последовательностью ДНК, а соседством хромосом с половым геном.

Ученые также используют сравнение видов, чтобы проследить гены и регуляторные системы до их эволюционного происхождения, что позволяет выявить удивительную сохранность функций генов на протяжении почти миллиарда лет. Например, одни и те же гены участвуют в развитии сетчатки глаза у человека и фоторецепторов плодовой мушки. А ген BRCA1, мутировавший при раке молочной железы, отвечает за восстановление разрывов ДНК у растений и животных.

Геном животных также гораздо более консервативен, чем предполагалось ранее. Например, мы с коллегами недавно продемонстрировали, что возраст хромосом животных составляет 684 миллиона лет.

Будет интересно исследовать "темную материю" генома и выяснить, как последовательности ДНК, не кодирующие белки, могут играть роль в функционировании и эволюции генома.

Еще одной важной целью проекта "Биогеном Земли" является природоохранная геномика. Эта область использует секвенирование ДНК для выявления видов, находящихся под угрозой исчезновения, к которым относится около 28 процентов сложных организмов мира, что помогает нам следить за их генетическим здоровьем и давать рекомендации по управлению.

Больше не является невыполнимой задачей

До недавнего времени на секвенирование больших геномов уходили годы и многие миллионы долларов. Но в настоящее время произошел огромный технический прогресс, который позволяет проводить секвенирование и сборку больших геномов за несколько тысяч долларов. В пересчете на сегодняшние доллары весь проект "Биогеном Земли" обойдется дешевле, чем проект "Геном человека", общая стоимость которого составила около 3 миллиардов долларов США.

В прошлом исследователям приходилось определять порядок четырех оснований химическим путем на миллионах крошечных фрагментов ДНК, а затем снова склеивать всю последовательность. Сегодня они могут регистрировать различные основания на основе их физических свойств или путем связывания каждого из четырех оснований с различным красителем. Новые методы секвенирования могут сканировать длинные молекулы ДНК, связанные в крошечные трубки или пропущенные через крошечные отверстия в мембране.

Зачем секвенировать все?

Но почему бы не сэкономить время и деньги, секвенировав только ключевые репрезентативные виды?

Ведь суть проекта "Биогеном Земли" заключается в том, чтобы использовать различия между видами для сравнения, а также уловить замечательные инновации у необычных видов.

Существует также страх упустить момент. Например, если из 70 000 видов нематод мы выделим только 69 999, мы можем упустить тот, который раскроет секреты того, как нематоды могут вызывать заболевания у животных и растений.

В настоящее время над проектом "Биогеном Земли" работают 44 аффилированных учреждения в 22 странах. Кроме того, существует 49 аффилированных проектов, включая такие грандиозные проекты, как Калифорнийский проект геномики охраны природы, проект "10 000 геномов птиц" и британский Дарвиновский проект "Древо жизни", а также множество проектов по отдельным группам, таким как летучие мыши и бабочки. Беседа

Дженни Грейвс, заслуженный профессор генетики и стипендиат вице-канцлера, Университет Ла Тробе.