Редкая мутация CALM стала причиной осуждения невиновной женщины

Кэтлин Фолбигг провела двадцать лет в тюрьме, обвиняемая в убийстве своих четверых детей. Но недавно ей было предоставлено полное помилование и она вышла на свободу. Известно, что редкая мутация в гене CALM, поражающая одного из 35 миллионов человек, стала причиной смерти двух ее дочерей из-за редкого синдрома, называемого кальмодулинопатией. 

CALM - это ген, кодирующий белок кальмодулин, который необходим для контроля движения кальция вокруг клеток. Людям нужны все три гена CALM, чтобы организм мог производить достаточное количество этого белка, чтобы контролировать ритмичные сокращения сердца. Мутация в одном из генов CALM может привести к нерегулярному сердцебиению и сердечной смерти.

В 2012 году ученые обнаружили, что мутация в одной аминокислоте в гене CALM1 вызвала нерегулярное сердцебиение и сердечную смерть в большой шведской семье. Исследования, проведенные в 2013 и 2016 годах, показали, что другие типы мутаций в генах CALM1 и CALM2 могут вызвать остановку сердца у детей.

В 2019 году исследование показало, что в группе из 74 детей с мутацией в гене CALM 27 процентов умерли от сердечного приступа в среднем в возрасте 6 лет. Эти данные были представлены экспертами-генетиками во время расследования дела Фолбигг. 

В 2003 году присяжные пришли к выводу, что Фолбигг задушила каждого из своих детей до смерти на протяжении десяти лет. Она была признана виновной по трем пунктам обвинения в убийстве и одному пункту обвинения в непредумышленном убийстве. Она стала известна как «худшая женщина-серийный убийца Австралии».

Фолбигг всегда настаивала на своей невиновности. Признаков удушения или травм у детей не обнаружено. Суд сосредоточился на косвенных доказательствах, а именно на дневнике Фолбигг, в котором она написала, что «вина по поводу них всех преследует меня».

В то время геном человека только что был впервые секвенирован, что обошлось в 300 миллионов долларов США, поэтому было невозможно исследовать ДНК детей на наличие мутаций, которые могли бы объяснить их внезапную смерть. Но к 2015 году стоимость секвенирования генома человека упала до 1500 долларов США, и были проведены некоторые исследования мутаций гена CALM, которые могли помочь объяснить, что случилось с детьми Фолбигг.

Известно, что только у 135 человек во всем мире есть мутация в гене CALM. Поэтому семья Фолбигга, вероятно, будет единственным случаем в Австралии. Другая мутация могла быть причиной смерти двух ее сыновей.

Это дело вызывает вопросы о том, насколько часто мутации генов могут приводить к ложным обвинениям в убийстве. Возможно, что другие подобные случаи были неправильно рассмотрены, и мутации генов не были учтены при расследовании.