Контрактура Дюпюитрена: наследственность от неандертальцев

Контрактура Дюпюитрена, или ладонный фиброматоз, является одной из наиболее распространенных деформаций кисти, которая приводит к потере контроля над движением некоторых пальцев руки. Известна она уже давно, но только недавно молекулярные биологи выяснили, что ее развитие связано с 61 мелкими мутациями в ДНК, три из которых были унаследованы европейцами от неандертальцев. Статья ученых была принята к публикации в журнале Molecular Biology and Evolution.

Как отмечают исследователи, контрактура Дюпюитрена значительно чаще распространена среди европейцев, особенно среди жителей Скандинавии, где доля носителей этой болезни может доходить до 30% среди пожилых людей. Это вызвало интерес ученых к изучению механизмов развития заболевания и поиску связанных с ним мутаций.

Генетическое наследие неандертальцев

Расшифровка генома неандертальцев, проведенная в 2009 году группой ученых под руководством лауреата Нобелевской премии 2022 года Сванте Паабо, показала, что неандертальцы неоднократно контактировали с нашими предками, в результате чего они оставили в нашей ДНК примерно 2-4% своих генов. Часть этих генов помогла предкам приспособиться к жизни на севере, а другие сделали их носителей уязвимыми для коронавирусной инфекции.

Исследование

Ученые изучили структуру ДНК свыше 7,8 тыс. носителей контрактуры Дюпюитрена и свыше 645 тыс. здоровых жителей Европы, принимавших участие в составлении генетических баз данных UK Biobank, MGI и FinnGen R7. Исследователи сопоставили наборы из нескольких миллионов мелких мутаций в ДНК здоровых и больных добровольцев, что позволило им выявить вариации в структуре генома, связанные с болезнью.

В общей сложности ученым удалось обнаружить 61 мелкую мутацию, которая так или иначе повышала риск развития контрактуры Дюпюитрена. Сразу три из них были унаследованы предками современных жителей Европы от неандертальцев, в том числе вторая и третья по уровню распространенности среди всех изученных носителей ладонного фиброматоза.

Заболевание и наследственность

Контрактура Дюпюитрена на 80% обусловлена наследственными факторами. Большое число носителей в Северной Европе, а также низкая распространенность этой болезни в Африке и Китае натолкнули авторов работы на мысль, что заболевание может быть вызвано генами, унаследованными предками жителей Европы от неандертальцев.

Как отмечают исследователи, эти три мутации редко встречаются у жителей Африки и Китая, но при этом они особенно часто присутствуют в ДНК жителей Скандинавии и других регионов Северной Европы. Авторы новой работы считают, что это объясняет, почему число носителей контрактуры Дюпюитрена заметным образом различается в Европе и в других регионах Земли.

Мнение эксперта

По словам профессора генетики из Университета Оксфорда Питера Доналда, данные исследования позволяют лучше понимать наследственность контрактуры Дюпюитрена и других генетических заболеваний. "Это новый пример того, как наша ДНК может отражать нашу историю эволюции и как гены, унаследованные от неандертальцев, могут повлиять на наше здоровье", - отметил он.

Заключение

Таким образом, контрактура Дюпюитрена, или ладонный фиброматоз, является одной из наиболее распространенных деформаций кисти, которая чаще всего встречается среди европейцев, особенно среди жителей Скандинавии. Недавние исследования показали, что ее развитие связано с 61 мелкими мутациями в ДНК, три из которых были унаследованы европейцами от неандертальцев. Это подтверждает теорию о том, что генетическое наследие неандертальцев до сих пор влияет на здоровье современных людей.